정밀의학은 개인의 환경 및 유전, 생물학적 특성을 세분화시켜 개인의 상황에 따른 질병예측이나 예방, 맞춤진료 등을 하는 것을 뜻한다.
최근 암 치료 패러다임은 유전체에서 얻은 개인별 생체 유래 정보를 연구에 활용해 수백 개의 유전자 변이를 확인한 뒤, 적합한 표적치료제로 치료하는 것으로 변화하고 있다.
이날 세미나에서 ‘정밀종양학 시대의 종양내과 의사의 역할과 전문성’에 대해 발표한 오도연 서울대병원 혈액종양내과 교수는 “대한종양내과와 대한항암요법연구회는 정밀의료 기반 암 진단‧치료법 개발 사업단(K-MASTER)을 통해 정밀의료 임상 연구를 활성화하고 있다”며 “K-PM으로 유전정보를 분석하는 등 정밀의료 발전과 암치료를 위해 다양한 노력을 하고 있다”고 말했다.
현재 약 4000여명의 암 환자 유전체 프로파일링이 진행됐고, 18개의 맞춤 정밀의학 기반 임상연구가 진행‧준비 중이다.
오 교수는 “이를 통해 많은 연구자가 주도적으로 신약 임상시험을 진행하거나 연구에 참여 하고 있다”며 “암 환자들은 의료보험으로 접근이 어려운 신약 치료 기회를 갖게 됐으며, 국내 신약 개발 업체는 국책 과제를 통해 전문가들과 협업해 임상시험을 진행하고 있다”고 설명했다.
또 대한종양내과학회는 정밀의료 현실화를 앞당기기 위해 K-PM을 발족했다. 주된 사업은 한 번에 수백 가지의 유전자 이상을 검사할 수 있는 기법인 ‘차세대 염기서열 분석법 (Next generation sequencing, 이하 NGS)’ 패널 결과를 정확히 해석할 전문 인력을 양성하는 것이다. 주로 인력 양성 프로그램 개발‧보급을 하게 된다.
또 K-PM은 각 분야의 전문가로 구성된 다학제 논의체인 NGS 종양분석회의(tumor board)에서 해석이 어려운 유전자 이상을 논의하고, 치료법을 제안하는 등의 프로세스를 구축하고 있다.
김지현 분당서울대병원 혈액종양내과 교수는 “2017년 3월부터 10대 암에 대해 NGS 유전자 패널 검사에 대해 건강보험이 적용되기 시작해 올해 5월에는 전체 암종으로 범위가 확대돼 암환자를 위한 검사의 접근성은 향상됐지만, 검사 결과를 치료에 적용하는 한계점은 극복해야 한다”고 말했다.