국내 연구진, 희소유전질환 원인 밝혀

(아주경제 권석림 기자) 조태준·박웅양 서울대의대 교수와 김옥화 아주대의대 교수 연구팀은 희소 유전질환인 ‘관절이완과 손가락기형, 척추의 뼈끝·성장판 이형성증’(Lepto-SEMDJL: Spondylo-Epimetaphyseal Dysplasia-Joint Laxity, Leptodactylic type)의 원인 유전자 돌연변이를 찾아냈다고 9일 밝혔다.

성인이 돼도 키가 130㎝ 이상 자라지 않고, 얼굴이 납작하며, 무릎·엉덩이·팔꿈치 관절이 빠져 탈구(脫臼)되는 유전질환의 원인을 규명한 것이다.

이 질환(Lepto-SEMDJL)은 1998년 세계에 처음 소개된 희소 유전성 골질환으로 그 원인이 밝혀지지 않았었다.

상염색체 우성으로 유전돼 환자의 자녀 중 50%에서 나타나는 것으로 알려졌다.

연구팀은 지금까지 발견된 국내 환자 8명과 가족을 대상으로 전장 엑손(exon) 염기서열 분석한 결과,Lepto-SEMDJL의 발병 원인이 유전자 KIF22의 돌연변이라는 사실을 밝혔다

이 논문은 권위있는 유전학 학술지 미국유전의학회지(American Journal of Human Genetics) 12월호에 게재됐다.

이번 연구는 보건복지부가 2008년부터 지원하고 있는 희귀질환 진단치료기술 연구사업단을 통해 이뤄졌다