아주경제 정순영 기자=유전자 질환 클라인펠터증후군 환자 여성화 신체변화 영상으로 보니?…유전자 질환 클라인펠터증후군 환자 여성화 신체변화 영상으로 보니?
아들의 클라인펠터증후군을 비관한 여성 경관이 숨진 채 발견됐다.
A경위의 집 욕조에는 생후 1개월 된 아들이 물에 빠져 숨져 있었으며 세 살배기 딸은 거실에 있었던 것으로 전해졌다.
A경위의 남편은 “퇴근해서 집에 돌아와 보니 아내와 아들이 숨져 있었고 아들이 최근 클라인펠터증후군 판정을 받아 아내가 괴로워했다”고 밝혔다.
클라인펠터증후군은 난자나 정자가 생기는 과정 중에 X염색체가 쌍을 이루었다가 단일 X로 분리되어야 하는데 이 과정에 문제가 생겨 여분의 X염색체가 더 있는 난자나 정자가 결합돼 클라인펠터 증후군이 생긴다.
남성호르몬 분비 저하, 정자 생성 불가능, 다양한 학습 및 지능 저하가 가장 특징적인 소견이다.
치료를 위해서는 남성호르몬을 12세부터 투여하는 것이 바람직하다. 또한, 언어 및 행동 교정이 도움이 되기도 한다.
클라인펠터증후군과 반대 개념인 터너증후군의 경우 여성에게서 두 개의 x염색체 중에서 하나에서 구조적 이상을 보이거나 아예 하나가 없을 경우에 나타나는 유전성 질환을 말한다.
성장호르몬 치료를 받으면 성장장애가 호전되기 때문에 전 세계적으로 터너증후군에는 성장호르몬 치료를 하는 추세다.