국내 연구진, 소아형 알츠하이머병 원인 규명

아주경제 김봉철 기자 = 국내 연구진이 ‘소아형 알츠하이머병’으로 알려진 ‘C형 니만피크병’의 새로운 원인을 밝혀냈다.

미래창조과학부는 경북대 진희경 수의대 교수와 배재성 의학전문대 교수가 이런 연구 성과를 냈다고 25일 밝혔다.

C형 니만피크병은 단백질·당질과 함께 생체를 구성하는 주요 유기물질인 지질의 대사 장애 때문에 세포에 스핑고지질과 콜레스테롤이 축적돼 기억·지능장애 등의 각종 신경장애를 일으키는 유전병이다.

하지만 현재까지 지질의 축적이 발생하는 정확한 원인이 밝혀지지 않았다.

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연구팀은 C형 니만피크병 환자의 피부세포와 동물모델의 신경세포에서 스핑고지질 효소인 ‘SphK’가 정상인보다 감소된 것을 발견해 연구한 결과, 그 이유가 골수줄기세포를 통한 ‘혈관내피세포성장인자’(VEGF)에 의한 것임을 확인했다.

연구팀은 또 이러한 VEGF/SphK 활성 감소에 의한 스핑고지질의 축적이 비정상적인 자가포식작용을 일으킨다는 것을 밝혀냈다.

자가포식작용은 세포 내부에 발생한 불필요한 물질이나 손상된 세포소기관을 분해하고 세포 내 에너지로 재활용하는 작용이다.

연구팀은 아울러 C형 니만피크병 환자의 섬유아세포를 이용해 신경세포를 재구현해 정상인의 신경세포에 비해 VEGF 발현과 SphK 효소 활성이 감소한 현상을 확인했다.

즉, VEGF를 통한 SphK 효소의 활성 조절이 신경세포 손상을 억제한다는 것이다.

진희경 교수는 “이번 연구는 향후 임상 적용이 가능한 치료법 개발을 위한 새로운 표적을 제시했다”고 자평했다.

이번 연구는 미래부의 바이오·의료기술개발사업의 지원으로 수행됐고, 연구결과는 국제 저명 학술지인 네이처 커뮤니케이션스 24일자 온라인판에 게재됐다.