루게릭병 발병 유도 새 메커니즘 규명

김형준 박사

아주경제 이한선 기자 = 한국뇌연구원(KBRI)은 뇌융합연구부 김형준 박사가 루게릭병(근위축측상경화증) 발병을 유도하는 새로운 원리를 규명했다고 6일 밝혔다.

이번 연구결과는 유전학 분야 세계적인 명성의 국제학술지인 네이처 지네틱스 2월호에 게제됐다.

루게릭병은 운동신경원의 사멸에 의해 치명적인 마비가 일어나는 질병으로 대부분의 환자가 증상 발병 후 2～5년 이내에 사망하는 질병이다.

인구 10만명당 1명 정도로 발생하는 희귀 퇴행성 신경계 질환으로 우리나라에는 3000명의 환자가 있는 것으로 추정되고 있다.

현재까지 미 FDA 승인을 받는 유일한 약물로 릴루졸이 사용되고 있지만 이 약물은 루게릭병 환자의 수명을 수개월 정도 연장하는 데 그치고 있어 어떤 퇴행성 신경계 질환보다도 치료제 확립이 절실한 실정이다.

이번 연구결과는 희귀 난치성 신경계 및 근육질환인 루게릭병 치료를 위한 신약개발의 새로운 전기를 마련한 것으로 평가받고 있다.

연구는 루게릭병 발병과정에서 eIF2 알파 인산화에 의해 유도되는 스트레스 그래뉼 형성의 역할을 밝히고 eIF2 알파 인산화를 억제하는 화합물이 루게릭병의 신규 치료제로 사용될 가능성이 있다는 것을 유전학에서 주로 사용되는 초파리의 실험 신경세포 루게릭병 모델들을 이용해 밝혔다.

루게릭병에 관여하는 새로운 기전을 제시하고 질병의 진행을 차단할 수 있는 가능성이 제시된 화합물이 개체와 세포 수준의 루게릭병 모델에서 질병의 진행을 차단할 수 있다는 것을 보였다는 데 의의가 있는 것으로 평가되고 있다.

김 박사는 2010년도에도 네이처지에 논문을 게제해 아탁신-2라는 단백질내 폴리글루타민 길이 증가가 루게릭병의 위험 요인으로 작용한다는 것을 밝혔었다.

한국뇌연구원은 이번 연구결과가 기초연구 수준에서의 기전 제시로 치료법 개발을 위해 인간 수준에서 기전의 확실한 검증 및 응용 과정을 거쳐야 해 실제 환자 조직을 이용한 실험이 필수적으로 요구되고 국가 차원의 뇌조직은행 설립을 추진하는 가운데 추가연구가 필요할 것으로 전망하고 있다.

현재 한국뇌연구원은 국가 뇌연구 거점기관으로 유아기부터 노년기까지 생애전주기 뇌손상 기전에 대한 연구개발사업을 수행중이다.

지난해 본격적인 연구개발사업을 시작해 지난 11월 임현호 박사가 네이처 케미컬 바이올로지에 논문을 발표하는 등 빠른 연구성과 창출을 통해 국가 주도 뇌연구 거점기관으로 자리잡아가고 있다.