국내 연구진이 전장유전체 빅데이터를 활용해 노화·암 발생에 영향을 미치는 인체의 미토콘드리아 유전자(DNA) 돌연변이 메커니즘 밝혀냈다.
한국과학기술원(KAIST)은 의과학대학원 주영석 교수·안지송 석박사통합과정생이 공동 연구를 통해 세포소기관 미토콘드리아 DNA의 인체 내 유전적 다양성(모자이시즘) 현상을 최초로 규명했다고 24일 밝혔다 이번 연구에는 서울대 의과대학·연세대 의대·고려대 의대·국립암센터와 KAIST 교원창업기업 이노크라스 등이 참여했다.
공동 연구팀은 사람 31명의 정상 대장 상피조직과 섬유아세포, 혈액에서 확보한 총 2096개 단일세포의 전장유전체 서열을 생명정보학 기법으로 분석했다.
분석 결과 세포 사이에 평균 3개의 유의미한 미토콘드리아 DNA 차이가 존재했다. 이 중 대부분은 노화 과정에서 생성됐다. 암 발생 과정에서는 돌연변이 수가 유의미하게 늘었는데, 관련 변이 중 일부는 미토콘드리아 RNA 불안정성에 기여한다는 사실도 밝혀냈다.
연구팀은 이번 연구에서 관찰한 데이터를 바탕으로 인간의 배아 발생 단계부터 노화·발암과 관련한 미토콘드리아 발생·진화 과정을 이해할 수 있는 모델을 구축했다.
한국연구재단 리더연구·선도연구센터와 서경배과학재단 신진과학자 연구지원 사업 지원을 받아 이뤄진 이번 연구 성과는 국제 학술지 '네이처 지네틱스' 7월 22일자 온라인판에 실렸다.
주 교수는 "전장유전체 빅데이터를 활용해 미지의 영역이던 생명과학 현상을 규명했다"면서 "암 발생 과정뿐 아니라 노화 과정 등에서 나타나는 미토콘드리아 DNA 변화를 체계적으로 이해할 방법을 처음으로 수립했다"고 말했다.