유전성 희귀병 '리소좀 축적 질환', 조기 진단·치료 중요한 이유

채종희 서울대병원 임상유전체의학과 교수는 9일 서울 중구 롯데호텔에서 열린 ‘유전성 희귀질환 LSD에 대한 신생아 선별 검사 급여 확대 세미나’에서 LSD 조기 진단과 치료의 중요성에 대해 설명했다. [사진=이효정 기자]

“선별 검사를 통해 유전성 희귀질환인 리소좀 축적질환(LSD)을 조기진단하고 치료하면 정상적인 성장을 유지하고 증상을 예방할 수 있다.”

채종희 서울대병원 임상유전체의학과 교수는 9일 서울 중구 롯데호텔에서 사노피 한국 법인이 주최한 ‘유전성 희귀질환 LSD에 대한 신생아 선별 검사 급여 확대 세미나’에서 이같이 말하면서 “조기진단과 적절한 치료가 중요하다”고 밝혔다.

채 교수는 “이 질환은 소아 시기부터 증상이 점진적으로 진행되며, 비가역적인 신체 손상을 유발한다”며 “손상 전 질환을 조기에 진단해 효소대체요법으로 증상의 진행을 막는 것이 무엇보다 중요하다”고 덧붙였다. 

리소좀 축적질환이란 유전적 원인에 의해 효소에 결핍이 나타나 대상 이상이 발생하는 질환이다. 세포 내 소기관인 리소좀에는 몸에서 필요 없는 물질을 분해하는 효소가 있는데, 이 효소가 생성되지 않거나 이상이 생길 경우 필요 없는 물질이 쌓이며 골격계 성장 이상 등이 발생한다.

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업계에 따르면 50여종의 리소좀 축적질환이 있으며, 7000~9000명 중 1명 꼴로 발생하는 것으로 알려졌다.

올해 1월1일부터 리소좀 축적질환 관련 6종의 효소활성도 검사(GALC, GBA, GLA, GAA, IDUA, ASM)가 새롭게 급여 항목으로 포함됐다. 이에 따라 리소좀 효소 이상 여부를 조기 확인할 수 있게 됐다.

이날 세미나에 참석한 이정호 순천향대 서울병원 소아청소년과 교수는 “선별검사가 전면 시행되면서 조기에 질환 여부를 판단할 수 있는 접근성이 확보됐다”며 “이제 신생아 선별검사를 통해 리소좀 효소 이상 소견을 받은 환아는 가까운 권역별 희귀질환 전문기관을 방문해 정확한 진단을 받고 치료 여부에 대한 논의를 시작할 수 있다”고 말했다. 특히 희귀·중증난치질환 산정특례로 등록된 질환의 경우 의료급여 1종 자격으로 외래 진료비 지원이 가능하다는 설명이다.

마지막으로 이 교수는 “국내에서 신생아 선별검사가 도입된 시기는 미국이나 유럽보다 30년, 일본과 대본보다 20여년 늦었다”며 “급여로 진행 중인 신생아 선별검사 결과의 관리, 환자수 등 통계적인 관리가 가능한 정부 조직이 추가적으로 필요하다. 또 치료제가 개발된 희귀질환에 대한 신생아 선별검사 도입이 빠르게 진행돼야 한다”고 제언했다.