지놈인사이트, 암 정밀진단 플랫폼 '캔서비전' 美 출시

[사진=지놈인사이트]

정밀 의료 기업 지놈인사이트가 전장유전체분석(WGS) 암 정밀진단 서비스 '캔서비전'을 미국에서 정식 출시했다고 9일 밝혔다.

캔서비전은 암 조직의 WGS 분석을 통해 암 진단과 치료에 적용할 수 있는 암 돌연변이 정보를 의료진에게 제공하는 서비스다. 이에 지놈인사이트는 샌디에이고 법인을 중심으로 미국 유전체진단 시장 진출을 본격화할 계획이다.

캔서비전은 대규모 생물정보학과 개별 환자 암 돌연변이 프로파일의 정밀 큐레이션(판독)을 결합해 의료진이 암 진단과 치료에 활용할 수 있는 전체 돌연변이 정보를 제공하는 특징을 갖고 있다.

이를 통해 미국 식품의약청 승인 약물과 관련된 △점 돌연변이 △구조적 변이 △유전자 융합을 포함한 유전적 변이를 높은 정확도로 검출한다. 아울러 맞춤형 치료 접근법과 추가 유전체 발견, 향후 단계에 도움이 될 수 있는 적용 가능한 임상 연구에 활용할 수 있다. 

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기존 유전체 기반 치료 분야는 표적 배열 방법에 의존해 코호트(집단 종속연구)에서 밝혀진 돌연변이만을 확인 가능하다는 한계가 있었다.

또 연구 기관마다 패널 디자인이 다르고 일반 암 유형에 편향돼 있어 희귀한 암환자들은 검사 접근이 제한되는 한계도 있었다.

캔서비전 모델은 특정 패널에 의존하지 않고 넓은 집단에 접근을 제공하며 발전된 생물정보학과 컴퓨팅 능력을 통해 이전보다 빠르고 저렴한 비용으로 결과를 도출할 수 있다.

서제희 지놈인사이트 대표는 "우리는 암 정밀진단에 중요한 데이터를 실제 환경에서 암과 희귀 질환에 적용할 수 있도록 노하우를 활용하고 있다"며 "100만 명 이상의 암 환자 유전체 데이터를 분석해 암 치료 효과를 개선할 수 있도록 발전시키겠다"고 전했다.