KAIST, ADHD 원인 유전자 세계 최초 규명, "GIT1 결함 탓"

(아주경제 온라인 뉴스부)‘주의력 결핍 과잉행동장애(ADHD)’의 새로운 원인 유전자를 국내 연구진이 발견했다.

김은준·강창원 KAIST 생명과학과 교수, 정재승 바이오 및 뇌공학과 교수, 김재원 서울대병원 소아정신과 교수 등 공동 연구팀은 ADHD가 뇌의 신경 시냅스(신경세포의 접합 부위) 단백질(GIT-1)의 부족으로 발생한다는 사실을 처음으로 규명했다고 17일 밝혔다.

ADHD는 주의가 산만하고 충동적 성향을 보이는 성장기 아동의 뇌발달장애현상을 말한다. 전 세계 취학적령기 아동의 5% 정도가 앓고 있으며, 우리나라는 약 26만 명의 어린이가 ADHD에 노출돼 있다.

KAIST 생명과학과 김은준 교수팀과 강창원 교수팀은 ADHD 환자와 정상인의 유전자를 분석해 시냅스 단백질인 ‘GIT1’의 유전자에 결함이 있는 사람이 ADHD 발병 가능성이 두 배 이상 높다는 사실을 밝혀냈다.

강창원 교수는 “ADHD를 일으키는 유전자는 이미 서너 개 밝혀진 바 있지만, 여기에 더해 GIT1 유전자도 결함이 있으면 ADHD 증상이 나타나는 경우가 많다는 사실을 밝혔다는 의미가 있다”고 설명했다.

KAIST 생명과학과연구팀은 ADHD 환자 192명과 정상인 196명의 GIT1 유전자를 분석했다. 이들 중 GIT1 유전자에 결함이 있는 사람은 ADHD 환자는 37명(19.4%), 정상인은 18명(9.2%)이었고, 결함이 있는 GIT1 유전자는 정상적인 유전자에 비해 DNA 염기 하나가 달랐다.

연구진은 정상인과 ADHD환자 양측 모두에서 일정 부분 결함이 있는 GIT1 유전자 보유자가 나왔지만, ADHD환자 군에서 결함이 있는 GIT1 유전자를 보유하고 있는 사람이 두 배 이상 많았다는 점에 주목했다.

정상인 196명 중에서 유전자 결함이 있는 사람은 18명인 반면 ADHD 환자 192명 중에서는 37명이나 됐기 때문이다.

이런 과정을 거쳐 연구팀은 GIT1에 결함이 있으면 뇌의 흥분을 조절할 수 있는 진정 기능이 약해져 과잉행동을 일으킨다는 사실을 밝혀냈다.

연구팀은 "ADHD 아동이 성인이 되면 과잉행동이 없어지는 것과 같이 GIT-1 결핍 생쥐도 생후 7개월째(인간의 20~30세)가 되면 증상이 사라지는 것을 확인했다"고 말했다.

김은준 교수는 "신경세포를 흥분시키는 기작과 진정시키는 기작이 균형을 이뤄야 하는데 GIT-1이 부족하면 진정 기작이 취약해져 과잉행동을 억제하지 못하는 것으로 추정된다"고 설명했다.

이번 연구 성과는 '네이처 메디슨(Nature Medicine)' 온라인판에 게재됐다.