한컴케어링크는 ‘차세대 한국인 맞춤형 유전체칩 기반 심혈관 관련 인구집단 유전체 정보 생산’과 ‘한국인 고혈압 관련 질병유전자 발현 조절 연구 기반 구축’을 주제로 한 학술‧정책 연구 용역과제를 두 건 수행한다.
이번 과제는 질병관리청이 한국인의 만성 질환에 관한 유전체 정보 확보 체제를 구축하고자 추진하는 사업이다. 한컴케어링크는 작년에 이어 질병관리청 국립보건연구원이 개발한 정밀 의료 연구 플랫폼인 ‘차세대 한국인칩 v2.0’을 활용한다. 한국인칩은 한국인 맞춤형 유전체 분석칩으로, 암이나 당뇨, 고혈압, 치매 등 한국인의 주요 질환을 나타내는 약 83만 개 이상의 단일유전변이(SNP)를 담고 있다. 여기엔 정밀 의료 활용성이 높은 임상 진단, 약물 반응 등의 콘텐츠도 포함돼 있다.
한컴케어링크는 두 개 과제를 수행하며 한국인 심혈관 질환 등 유전체 정보를 3만 5000여 건 생산·분석하고, 약물유전체칩으로 질병 치료 약물 작용에 관여하는 유전체 정보를 추가 생산한다. 이를 토대로 염기서열 수준의 한국인 대규모 인구집단 연구 기반을 조성해 한국인에게 나타나는 복합 질환에 영향을 미치는 유전변이 연구 발전에 이바지할 계획이다.