재미 한인과학자, 난치성 질환 유전자 규명

(아주경제 권석림 기자) 이지은 미국 하워드 휴스 의학연구소(HHMI) 박사는 ‘주버트 증후군 (Joubert syndrome)’의 발생에 관여하는 새로운 유전자를 새롭게 발굴, 기능을 규명했다고 16일 밝혔다.주버트 증후군은 소뇌 기형으로 생기는 희귀난치성 유전질환이다.

연구팀에 따르면 인체 대부분의 세포들은 머리카락처럼 외부로 돌출된 형태의 ’섬모‘라는 세포 소기 관을 갖고 있다.

주로 콧속이나 기관지 점막 등 우리의 호흡기에는 여러개의 운동성섬모가 있다.

반면 뇌의 신경세포(neuron)을 비롯한 간, 신장, 췌장 등 주요 신체기관의 여러 세포들은 움직임이 없는 '원발섬모'를 지니고 있지만 이들의 기능은 알려지지 않고 있었다.

이번 유전자 규명으로 주버트증후군 뿐 아니라 원발 섬모의 이상으로 나타나는 비슷한 증상의 유사 유전질환이나 암, 비만 등의 질병 규명에도 큰 도움이 될 것으로 연구팀은 기대했다.

샌디에이고 캘리포니아 주립대(UCSD) 연구팀이 공동으로 참여한 이번 연구결과는 ‘네이처 지네틱스(Nature Genetics) 16일자 온라인에 게재됐다.