EDGC, '성염색체 이상 확인 기술' 홍콩 특허 등록 완료

한성주 기자 2023-07-17 10:42

이원다이애그노믹스(EDGC)는 차세대염기서열분석(NGS)을 통해 성염색체 이상 여부인 '이수성'을 확인하는 기술로 홍콩 특허 등록을 완료했다고 17일 밝혔다.

성염색체 이수성은 성염색체 이수성은 △클라인펠터 증후군 △XXX증후군 △터너 증후군 △XYY증후군 등의 질환으로 이어질 수 있다. 태아 세포 DNA와 차세대염기서열분석을 이용해 확인 가능하지만, 상염색체의 이수성보다 낮은 정확도를 보인다.

이번 특허는 차세대염기서열분석 데이터를 이용해 태아의 성별과 성염색체 이수성을 높은 정확도로 확인, 태아의 희귀질환 여부를 조기에 판단할 수 있는 기술이다. 성염색체에 특이적으로 정렬되는 서열의 분포값으로 성염색체 이상을 더욱 정확하게 구별하는 원리다. 다양한 NGS 시퀀싱 플랫폼 간 분포 차이를 정규화하는 방법으로, 어떤 플랫폼을 사용해도 높은 정확도가 확보된다.

EDGC는 홍콩을 비롯해 미국, 중국, 싱가포르에도 특허 등록을 완료했다. 이를 계기로 해외 기술 경쟁력을 높이고, 파트너십을 확장한다는 계획이다. EDGC는 현재까지 태국, 아르헨티나, 코스타리카 등 전 세계 43개 거래처에 산전 검사 서비스를 제공 중이다.

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