[생생건강] 가족력 있는 위암 환자 73.7% 유전자 변이 생겨

김나영 분당서울대병원 교수(왼쪽부터), 최윤진 연세의대 교수, 온정헌 분당서울대병원 교수.[사진=분당서울대병원 제공]

국내 연구팀이 직계 가족력이 있는 위암 환자의 위 점막에서 특정 유전자의 변이를 발견했다.

19일 분당서울대병원은 김나영 소화기내과 교수 연구팀(최윤진 연세대 의대 소화기내과 교수·온정헌 분당서울대병원 종합내과 교수)이 위암 환자가 2명 이상인 가족들을 조사해 위 점막에서 점액을 만드는 ‘MUC4’ 유전자의 변이가 위암 발생에 영향을 줄 수 있다는 사실을 확인했다고 밝혔다.

위암은 맵고 짠 음식, 탄 음식, 흡연, 헬리코박터균 등 환경적 요인과 가족력과 같은 유전적 요인이 복합적으로 작용해 발생한다. 직계 가족 중에 위암 환자가 있으면 위암 위험도가 2.5~3배 높아진다고 알려졌다.

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가족력이 적잖은 영향을 끼치다 보니 위암 발생에 영향을 주는 유전자를 찾아낸다면 고위험군을 조기에 선별할 수 있을 것으로 의료계는 추정해왔다.

연구팀은 직계 가족 내에 위암 환자가 2명 이상 있는 14가족(총 112명)을 찾아 위암 발생과 연관된 유전자 변이 여부를 분석했다.

분석 결과 가족력이 있는 위암 환자 19명 중 14명(73.7%)에서 MUC4 유전자에 변이가 일어났다. 반면 가족력은 있지만 위암이 발생하지 않은 대조군 36명 중 유전자 변이가 일어난 경우는 3명(8.3%) 뿐이었다.

MUC4는 위 점막에서 끈적이는 점액을 구성하는 단백질로, 점액은 위 점막을 보호하고 소화를 도울 뿐만 아니라 암을 방어하는 역할도 한다. MUC4의 변이가 위암의 원인이 될 수 있는 것이다.

김 교수는 “MUC4 유전자가 정상적으로 발현한다면 위를 보호하고 암도 방어해주는 긍정적인 효과를 나타낼 수 있겠지만, 이 유전자가 변이를 일으키면 위암 위험도를 높이는 주요한 요인이 될 수 있다는 사실을 처음 밝히게 됐다”고 했다.

이어 그는 “특정 유전자 변이를 통해 위암 발생을 예측할 수 있게 됐다”며 “향후 해당 유전자 변이 여부를 간단하게 판독할 수 있게 되면 위암의 조기 진단이나 치료에도 크게 기여할 수 있을 것”이라고 덧붙였다.

이번 연구는 국제 학술지 플로스원(PLOS ONE) 7월호에 게재됐다.