임 교수는 기존 유전자 분석에서 표적이 없다고 진단되었던 폐암환자 51명의 조직에서 암과 연관된 약 300개의 유전자를 차세대 시퀀싱 기술을 통해 분석한 결과 각 환자당 평균 3.7개의 유전자 변이를 발견했다.
흥미롭게도 16명(31%)의 환자에서는 이전에 알지 못했던 표적치료가 가능한 유전자 변이가 발견되었는데, 예를 들면 EGFR 돌연변이, ERBB2 돌연변이, RET 전위, ROS1 전위 같은 것들이다.
이들은 모두 표적치료제의 대상이 되는 유전자로 그 효과 또한 월등한 것으로 알려져 있어, 폐암의 표적치료제 개발에 기여할 것으로 기대된다.
표적치료제는 암세포만을 공격하는 항암치료제로, 환자가 표적인자를 가지고 있을 때에만 효과를 기대할 수 있다.
최근 유전자 분석 기술의 발달로 매년 새로운 표적이 발견되고 있는 상황에서, 수술 또는 기존 항암 약물치료로 완치를 기대할 수 없는 폐암 환자의 치료에서 표적치료제가 매우 큰 역할을 할 것으로 전망되고 있다.
현재 대부분의 병원에서 시행하는 표준적인 유전자 검사법은 차세대 시퀀싱에 비해 검사 민감도가 떨어지며, 특정 유전자의 특정 부위만을 검출하기 때문에 수 많은 다른 표적들을 놓칠 수 있다. 반면 표준적인 유전자 검사 결과 표적이 없는 경우에도 차세대 시퀀싱을 이용한 정밀 유전자 검사를 시행하면 추가적으로 30% 이상의 환자에서 새로운 표적을 발견할 수 있다.
분당차병원 종양내과 임선민 교수는 “이번 연구를 통해 찾은 새로운 표적들에 대해 표적치료제로 치료 받은 환자들이 모두 우수한 반응을 보인 것으로 미루어 볼 때, 폐암의 치료에서 유전자 표적에 따라 세분화한 맞춤형 표적치료가 효과적임을 알 수 있다.”면서 “이번 연구는 난치성 폐암의 맞춤형 표적치료제 개발의 초석을 다졌다는 점에서 의의가 크다”고 전했다.