한국인 참조유전체지도 공개... 희귀유전질환 연구 자료 활용

한국인 유전체 참조표준 서열지도 작성과정 [자료=국립보건연구원]

아주경제 권석림 기자 = 국립보건연구원은 포스트게놈 다부처유전체사업의 일환으로 구축된 한국인 참조유전체지도를 공개한다고 26일 밝혔다.

전유전체(세포내 유전자와 그 이외의 영역의 모든 DNA 염기서열의 총합) 참조유전체 지도는 유전체 전체 영역에 존재하는 DNA 서열변이가 인구집단에서 보이는 빈도수에 대한 자료를 말하며, 인간유전체 연구의 기본 자료로 참조할 수 있다.

유전체학의 비약적인 발전과 더불어 관련 분야에 대한 국가 전략적 사업 추진 필요성에 따라 정부는 2014년부터 5개 부처가 협력하는 '포스트게놈 다부처 유전체사업'을 추진하고 있다.

국립보건연구원의 한국인 참조유전체지도는 한국인 400여명의 전유전체 서열변이 빈도수에 대한 정보를 포함한다.

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한국인의 유전적 특성에 대한 분석 및 질병의 유전적 감수성에 대한 전유전체 영역의 연구와 기존에 유전적 변이가 밝혀지지 않았던 희귀유전질환의 연구를 위해 전유전체 영역의 정보를 탐색할 때 참조자료로 활용하게 될 전망이다.