카이스트, 알츠하이머 유발 유전인자 발견…“치료제 개발 기여 기대”

아밀로이드 및 타우 단백질과 독립적으로 인지저하를 일으키는 유전인자를 보여주는 그림: 염색체 6번과 1번에 위치한 유전인자가 환자의 인지저하를 일으킴을 나타낸다. [사진 = 카이스트]

국내 카이스트(KAIST) 연구팀이 알츠하이머병을 유발하는 새로운 유전인자를 발견했다. 세계 1억5000만명에 달하는 알츠하이머병 환자의 병태생리적 규명과 함께 새로운 치료제 개발에 기여할 것으로 기대된다.

카이스트는 바이오 및 뇌공학과 정용 교수 연구팀이 환자의 뇌 영상·유전자와 함께 뇌척수액 데이터를 이용해 알츠하이머병의 새로운 유전인자를 발견했다고 27일 밝혔다.

연구팀은 해당 유전인자가 알츠하이머병의 원인 단백질로 알려진 아밀로이드 및 타우 단백질과는 별도로 환자의 인지 저하를 발생하는 사실을 알아냈다. 또 이 유전자가 항산화 효소 대사와 관련됐음을 입증했다.

이번 연구로 알츠하이머병 환자에서 아밀로이드 및 타우 단백질로 설명되지 않는 인지저하의 원인을 규명할 수 있었고 이 유전인자가 새로운 바이오마커로 사용될 가능성을 열었다.

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또한 항산화 효소 대사와 관련된 유전인자 발굴로 항산화 조절이 알츠하이머병의 새로운 치료 타깃이 될 수 있음을 시사했다는 점에서 의미가 있다.

정용 바이오및뇌공학과 교수(사진 우측)와 연구논문 제1저자 김항래 박사(사진 좌측)[사진 = 카이스트]

알츠하이머병은 치매의 가장 흔한 원인이다. 알츠하이머병을 유발하는 주요 원인 단백질로는 아밀로이드 및 타우 단백질이 알려져 있다. 이러한 주원인 단백질을 대상으로 하는 치료제가 많이 개발되는 추세다.

그러나 연이은 신약 개발의 실패로 인해 알츠하이머병에 대한 새로운 병태생리와 치료 대상에 관한 연구에 관심이 증가하고 있다.

이 가운데 연구팀은 아밀로이드 및 타우 단백질과 별도로 환자의 인지기능에 영향을 주는 새로운 유전인자를 찾아낸 것이다.

특히 독립된 데이터에서도 해당 유전자분석 결과의 재현에도 성공해 생물 정보학 분석을 통해서도 해당 유전인자가 항산화 효소 대사와 관련된 유전인자임을 입증했다.

제1 저자인 김항래 박사는 “이번 연구결과를 바탕으로 해당 유전인자가 있는 환자를 대상으로 항산화 치료의 효율성을 검증하는 추가 연구를 진행할 계획ˮ이라고 밝혔다. 이번 연구 논문은 신경학 분야 저명 학술지인 ‘신경학(Neurology)’에 9월 16일자로 게재됐다.