최근 헬스케어 산업에서 화두가 되고 있는 인공지능(AI)과 유전자(gene)를 이용해 저렴하고 손쉽게 희귀질환검사를 가능하게 한 스타트업 회사가 눈길을 끌고 있다.
AI와 유전자 분석 기술을 바탕으로 약 7000여개에 달하는 희귀유전질환 검사를 실시하는 스타트업 ‘쓰리빌리언(3billion)’이 그 주인공. 회사명인 쓰리빌리언은 30억개의 유전자를 수집·분석한다는 뜻에서 지어졌다.
금창원 쓰리빌리언 대표는 올해 38살인 젊은 CEO(최고경영자)로, 서던캘리포니아대학교(USC)에서 전산생물학을 공부했다. 전공을 살려 유전자 데이터를 활용한 서비스를 제공하고자 유전자분석 기업 마크로젠에서 임상유전학 팀을 이끌며 유전 진단 관련 제품들을 개발했다. 그러다 2016년 마크로젠에서 스핀오프(회사분할)해 쓰리빌리언을 세웠다.
금 대표는 “희귀질환 환자는 그 수가 적어 사회의 무관심 속에서 치료의 어려움을 겪고 있다”며 “오진율도 40~50%에 달하고, 확진까지 4~5년이 넘는 시간이 걸리고 있다”고 말했다. 이어 “인간 세포 1개에는 30억개의 유전자가 있는데 표준 유전자 지도와 비교하면 0.1%의 변이가 존재한다”며 “이 변이가 어떤 질병과 연관성이 있는지 AI를 기반으로 예측하는 것이 쓰리빌리언이 가진 기술”이라고 말했다.
7000여개의 희귀질환 중 치료제가 개발된 질환은 5%에 불과하다. 이에 따라 쓰리빌리언은 향후 자사 기술이 신약 타깃 발굴과 신약 후보 물질 도출 등 희귀질환 치료제 개발에 필수적인 역할을 할 수 있을 것으로 기대하고 있다.