​국내 연구진, 국내 당뇨병 특정 유전자 변이 발견

(왼쪽부터)곽수헌·박경수 서울대병원 내분비내과 교수[사진=서울대병원 제공]

국내 연구진이 국내 당뇨병 환자에게 특이적으로 나타나는 유전자 변이를 처음으로 밝혀냈다. 연구진은 이번 연구가 국내 당뇨병 원인·특성을 규명하는 중요한 계기가 될 것으로 보인다.

곽수헌·박경수 서울대병원 내분비내과 교수팀은 2012년부터 지난해까지 국내 당뇨병 환자 7850명과 정상인 9215명에 대한 유전자 변이 73만개를 분석했다. 이 중에서도 단백질 아미노산 서열 변화를 일이키는 변이를 중점적으로 살폈다.

단백질은 긴 아미노산 서열 구조로 구성돼있다. 유전자 변이가 생기면 그 유전자 정보에 의해 만들어지는 단백질 아미노산 서열 구조에도 일부 변형이 일어날 수 있다. 이 경우 정상 단백질 구조·기능에 이상이 생겨 각종 만성질환과 퇴행성 질환을 유발하게 된다.

연구팀은 특정 유전자 변이가 한국인 당뇨병 발병에 중요함을 밝혀냈다. ‘PAX4’로 불리는 유전자에서 특정 단백질 아미노산이 치환된 경우 당뇨병 위험이 약 1.5배 높아졌다. 이 변이는 국내 일부 환자에서 확인됐으나, 유럽 환자에서는 전혀 관찰되지 않았다.

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‘GLP1R’로 불리는 유전자에서 특정 단백질 아미노산 치환된 경우에는 당뇨병 위험이 0.86배 낮아졌다. 이 변이도 국내 환자 약 20%에서 나타난 반면, 유럽인에서는 없었다.

이번 연구는 국내 환자를 대상으로 한 당뇨병 유전체 연구 중 가장 큰 규모로 진행됐으며, 미국당뇨병협회 학술지 ‘Diabetes’(당뇨병) 이달 호에 게재됐다. 국내 연구진도 24명이 참여했다.

박경수 교수는 “국내 당뇨병 발병에 특이적인 유전자 변이를 발견해, 한국인 당뇨병 정복의 새로운 기틀을 마련했다”고 말했다.