'마을–아치아라의 비밀' 속 파브리병은 어떤 병

SBS 드라마스페셜 ‘마을–아치아라의 비밀’ 제10화 방송 캡쳐

아주경제 조현미 기자 = SBS 드라마스페셜 '마을–아치아라의 비밀'에 등장한 파브리병에 대한 관심이 높다.

파브리병은 유전자 변이로 발생하는 질환으로, 생명을 위협하는 치명적인 병이다.

국내 환자는 약 120명에 불과하며, 전 세계적으로도 인구 4만명 중 1명꼴로 발생하는 희귀 질환이다.

파브리병의 대표적인 증상은 손·발이 저리고 몸에 땀이 전혀 나지 않거나, 손·발이 타는 듯한 심한 통증을 느끼는 것이다. 복통, 시력 장애 등도 있다.

관련기사

• GC녹십자·한미약품, 파브리병 신약 美 1·2상 IND 신청
• 분당차여성병원, 유전질환·소아내분비 국내 최고 권위자 유한욱 교수 영입

이 드라마에 나오는 가영(배우 이열음)이나 죽은 혜진(배우 장희진)처럼 몸에 검붉은 반점이 생기는 혈관 각화종도 주요 증상의 하나다.

파브리병은 주로 유년기나 청소년기에 시작돼 서서히 진행되지만, 성인이 된 후에는 명확하게 나타나지 않기도 한다. 극중 혜진이나 가영처럼 여성의 경우 증상이 비교적 가벼워 정상적인 생활을 할 수 있다.

그러나 진행성 질환인 만큼 치료 시기를 놓치거나 진단이 늦게 이뤄지면 사망할 수 있다.

따라서 빨리 발견하고 적극적으로 치료해 질환의 진행 속도를 늦추는 것이 중요하다. 이는 합병증인 뇌졸중, 심장부전, 장기 손상 등을 예방하는 방법이기도 하다.