보건복지부는 서울아산병원 염증성장질환센터 양석균 교수와 울산의대 생화학분자생물학교실 송규영 교수, 미국 시다스 사이나이 병원 연구팀이 면역력이 급격히 저하해 패혈증 등의 부작용을 유발하는 백혈구감소증 원인유전자를 찾아냈다고 11일 밝혔다.
연구팀은 면역억제제를 사용하는 크론병(만성 염증성 장 질환) 환자 978명의 유전체 분석을 통해 엔유디티15(NUDT15) 유전자 한 쌍 모두에 변이가 있으면 모든 환자에서 100% 백혈구 감소증과 함께 전신탈모 등의 면역억제제 부작용이 나타나는 것을 알아냈다.
엔유디티15는 산화된 특정 염기(DNA 등의 구성 성분을 함유한 고리 모양 유기 화합물)를 제거하는 효소의 유전정보를 담고 있는 유전자를 말한다.
서양인 대상 연구 결과에선 백혈구 감소 부작용 원인으로 유전자 티피엠티(TPMT) 변이가 지목됐으나 부작용 발생 빈도가 훨씬 높은 아시아인은 이 유전자의 영향이 낮아 유전자 검사 표지로 사용할 수 없었다.
티피엠티는 티오퓨린 약물을 대사시키는 효소로 해당 유전자 변이가 약물 감수성이나 독성 차이와 연관된 것으로 알려져 있다.
이번에 발굴된 유전자 엔유디티15를 유전자 검사 표지로 활용하면 크론병이나 궤양성 대장염 같은 면역질환이나 장기이식 환자 면역억제제 투여 부작용을 예측하는 단서로 활용할 수 있다.