한인 연구팀 ‘가부키증후군’ 핵심유전자 규명

(아주경제 권석림 기자) 정신 지체와 신체 여러곳의 기형을 동반하는 ‘가부키증후군’의 핵심 유전자가 재미(在美) 한인 연구팀에 의해 규명됐다.

이승희·이수경·이재운 美 오리건의대 교수팀은 ‘UTX’라는 유전자가 태아의 심장 발달을 종합적으로 관장하는 핵심조절인자로, 가부키증후군의 발병에 관여하다는 사실을 처음으로 규명했다고 28일 밝혔다.

이 교수팀은 이번 연구에서 UTX 유전자를 제거한 줄기세포를 만들어 실험을 한 결과 이 유전자가 없으면 줄기세포가 심근세포로 분화하지 못한다는 사실을 확인했다.

또 생쥐 실험에서도 이 유전자가 결여되면 심장발달이 제대로 이뤄지지 않는다는 사실을 증명했다.

이번 연구결과를 담은 논문은 저명 과학저널 ‘셀(Cell)’의 자매지(Developmental Cell) 내년 1월호에 실릴 예정이다.