남성 자폐증 관련 유전자변이 발견

(아주경제 장기영 기자) 남성 자폐스펙트럼장애(자폐증)와 관련된 변이유전자가 발견됐다.

4일(현지시간) 미국 헬스데이 뉴스의 보도에 따르면 미국 마이애미 밀러대 의과대학 인간게놈연구소 소속 이든 마틴(Eden Martin) 박사는 자폐아와 가족, 정상 아이들이 포함된 3000여명이 게놈자료를 분석해 TBL1X 단백질을 만드는 유전자 변이가 남성 자폐증과 연관이 있다는 사실이 밝혀냈다.

TBL1X 단백질은 배아의 신경 발달과 성인의 뇌기능 유지를 조절하는 Wnt 신호전달 경로에 관여한다.

마틴 박사는 이 변이유전자를 가진 남자 아이는 그렇게 않은 아이들에 비해 자폐증 발생 위험이 15% 높다고 말했다.

자폐증 발생률은 남아가 여아에 비해 3~4배 높다.

마틴 박사의 연구결과는 지난 3일자 ‘분자 자폐증’ 온라인판에 게재됐다.