보건복지부는 배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 유전질환에 15개 질환을 추가하는 내용의‘배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환 지정’ 고시 일부개정안을 5일 행정예고한다고 4일 밝혔다.
이에 따라 배아·태아 대상의 유전자 검사 가능 유전성 질환은 기존 139개를 포함해 모두 154개로 늘어난다.
추가되는 질환은 △이영양성 형성이상 △폰 빌레브란트병 △다발성골단 이형성증 △제1형 진행성 가족성 간내담즙정체증 △오르니틴 아미노전환효소 결핍증 △제1형 자가면역성 다선 증후군 △아가미-귀-콩팥 스텍트럼 장애 △다낭성 신질환 △선천성 중추 저환기 증후군 △제2형 뮤코지질증 △여린 X 증후군 △로이디에츠 신드롬 △멕켈그루버 증후군 △연골저형성증 △가성연골무형성증 등이다.
복지부는 이번에 추가되는 유전자 검사 대상은 기존 검사 허용 질환과 유전적 발병 가능성과 위험도가 비슷한 경우며 검사 대상 확대로 유전자 검사를 받지 못해 생겨났던 불안과 불편함이 해소될 것으로 예상했다.
이와 함께 복지부는 채혈 부작용에 대한 보상금 상한액을 삭제하는 내용의 ‘특정수혈부작용 및 채혈부작용 보상규정’ 관련 고시 개정안도 행정예고했다.