글로벌 유전체 기업 이원다이애그노믹스㈜(이하 EDGC)가 보령바이오파마를 상대로 '비침습적 산전태아 진단서비스 및 신생아 희귀질환 유전체 검사 서비스' 공급계약을 지난달 31일 체결했다고 1일 밝혔다.

비침습산전검사(NIPT, 더맘스캐닝)는 임산부에게 소량의 혈액을 채취해 혈액 속 태아 DNA를 차세대염기서열분석방법(NGS·Next Generation Sequencing)으로 분석해 다운증후군, 파타우증후군, 에드워드증후군 등 염색체 이상을 검출함으로써 산모와 태아의 건강을 관리하는 기술이다.

비침습산전검사는 임신 초기인 10주 차부터 검사가 가능하다. 비침습이라서 산모의 배를 바늘로 직접 찌르지 않고 혈액만 채집해 검사하기 때문에 유산이나 양수파열 등의 위험성이 없다고 EDGC 측이 설명했다.

정확도는 기존 검사방법이 67~96%를 나타낸 것과 비교해 비침습산전검사는 99.9%에 이르는 것으로 알려진다. 또한 결과를 7~10일 이내로 빠르게 확인할 수 있다는 장점도 있다.

아울러 '신생아희귀질환 유전체 검사 서비스'(이하 G스캐닝)는 출산 후 신생아에게서 발현될 수 있는 유전성 질병을 조기에 찾아내 생명을 살리거나 증상을 완화시키는 검사 서비스다.

일반적으로 신생아는 희귀질환을 갖고 있어도 증상 유무를 판별하기 어려운데, G스캐닝을 통해 높은 정확도로 신생아의 희귀 유전자 질환에 대한 위험을 파악할 수 있다는 것이 장점이다.

부모에게서 유전되는 변이뿐만 아니라 임신 과정에서 새롭게 발생하는 변이도 검출 가능한 것도 특징이다. 자폐성 장애와 정서 행동 장애, 성장 지연, 학습 장애, 사회성 부족 등도 판별이 가능하다.

이번 파트너십으로 EDGC와 보령바이오파마는 국내 클리닉 영업 네트워크 강화와 서비스 항목 수 확대가 가능해졌다. 보령바이오파마의 영업인력과 계약 병원을 활용해 전국 분만산부인과와 소아청소년과 등 약 1000여 곳을 통한 영업과 밀착 판매 전략이 이뤄질 전망이다. 또한 EDGC 주도 정밀의학협력병원 및 보령바이오파마 산부인과·소아과 외 타과 진료병원까지 확장되면 유전체 검사 클리닉 시장이 대폭 확대될 수 있을 것으로 EDGC는 내다보고 있다.

조성민 EDGC 헬스케어사업본부장은 "국내 최대 산부인과 및 소아과 병원 영업망을 갖춘 보령바이오파마와의 유전자 분석 서비스 공급계약 체결로 국내 시장 확장 모멘텀을 기대할 만한 시점이라고 평가한다"며 "무엇보다 양사의 협력관계 구축으로 EDGC 차세대 조기 암 진단 첨단기술인 액체생검 브랜드 '온코캐치'의 출시와 맞물려 막대한 기업가치를 창출할 것으로 기대된다"고 밝혔다.