건강검진 등에서 어렵지 않게 들을 수 있는 이 질문의 의도는 '가족력'을 확인하기 위한 것이다. 부모의 병을 출생과 동시에 고스란히 물려받는 유전성 질환이 아니어도 암 등의 주요 질병을 일으킬 수 있는 '유전적 요인'이 우리 몸 속 어딘가에 숨어있기 때문이다. 실제로 의료계에서는 가족력을 질병 진단의 주요한 요소로 삼는다. 젊고 건강한 시절에는 상상도 할 수 없던 '집안 어르신의 병'이 훗날 자신의 일이 될 수 있기 때문이다.

지난 25일, 삼성을 세계 속의 일류 기업으로 세운 이건희 전 회장이 타계했다. 의료계는 이 회장이 살아 생전 유독 폐 질환으로 고생했던 점을 들어 삼성가 가족력인 ‘폐암’과 희귀유전질환인 ‘샤르코마리투스’를 거론하고 있다.
  삼성가 남성들에게 '폐'는 언제나 소리없이 도사리고 있는 위협이다. 이병철 삼성그룹 창업주와 이건희 회장, 고(故) 이맹희 전 제일비료 회장 모두 폐암으로 투병한 경험이 있으며, 이번에 타계한 이 회장을 상대로 유산 상속 분쟁을 일으켰던 이맹희 전 회장 또한 2012년 말 폐의 3분의 1을 도려내는 대수술을 받은 전례가 있다.
  이건희 회장은 57세였던 1999년, 폐 부근에서 암세포가 발견되자 미국 텍사스대학교 암 센터에서 수술을 받았고, 이후 특별히 건강에 주의를 기울여왔다. 당시 춥고 건조한 겨울에는 되도록 따뜻한 곳에 머물라는 주치의의 권유로 일년 중 대부분의 시간을 미국 하와이나 일본 오키나와처럼 기후가 따뜻한 지역에 거주하며 경영 노선을 컨트롤 했다.
  폐가 약한 삼성가에 대대로 내려오는 질병이 하나 더 있으니, 바로 '샤르코마리투스'라는 희귀질환이다.

샤르코마리투스는 운동신경 및 감각신경이 신경의 축색돌기나 혹은 이를 둘러싸고 있는 수초 단백의 형성에 관여하는 유전자의 이상으로 손상되는 병이다. 쉽게 말해 온몸의 근육이 점점 위축돼 힘이 약해지고, 손과 발 등에 변형이 생기는 질환이다. 샤르코마리투스를 앓은 사람은 마치 샴페인 병을 거꾸로 세운 것과 같은 특징적인 기형이 발생하기도 한다.

2500명 중 1명 꼴로 발생하는 신경계 유전질환인 샤르코마리투스는 보통 50%의 확률로 유전된다. 이 질환을 유발하는 돌연변이 유전자를 부모 중 어느 한쪽에서라도 물려받으면 발생하는 것이다. 샤르코마리투스는 아직까지 치료제가 없다.
  샤르코마리투스는 삼성그룹 창업주 이병철의 배우자인 박두을 집안 쪽에서 전해진 것으로 알려진다. 고인이 된 이건희 회장과 그의 장녀 이부진 호텔신라 사장이 이 병을 앓고 있으며, CJ 이재현 회장과 누나인 이미경 부회장도 마찬가지다. 과거 CJ그룹은 공식 보도자료를 통해 "이재현 회장이 유전병인 샤르코마리투스와 만성신부전증, 고혈압·고지혈증을 동시에 앓고 있다"고 발표한 바 있다. 이재현의 아들 이선호도 이 병을 앓고 있는 것으로 알려졌다.

이건희 회장 역시 생전에 샤르코마리투스를 앓으며 목 근육이 약해졌고, 이로 인해 갈수록 섭식이 어려워져 음식이 기도로 넘어가버리는 일이 흔했다고 한다. 일각에서는 기도에 수시로 무리가 가는 생활이 계속되자 이것이 폐렴으로까지 이어졌다고 분석하기도 한다. 
  이 회장의 꺼져가는 촛불을 끈 마지막 바람은 '급성심근경색'이었다. 선대로부터 물려받은 샤르코마리투스로 인해 온 몸의 근육이 힘을 잃고, 기도가 혹사당하는 과정에서 기관지는 체내 산소 공급을 원활하게 수행하지 못했고, 짧고 얕은 호흡으로 연명하는 시간이 길어질수록 심장은 더욱 약해진 것이라 볼 수도 있다. 결과적으로 샤르코마리투스, 그리고 폐 질환이 거인을 쓰러뜨린 나비효과가 된 셈이다.

'불치병' 샤르코마리투스를 앓는 환자는 무중력치료나 전기, 수중치료 등 특수 치료를 통해 근육의 퇴행 속도를 지연 진행 속도를 최대한 늦출 수 있다. 이는 현재로서 알려진 치료법의 전부다.