'헌팅턴 무도병' 무엇? 신체가 뜻대로 움직이지 않는 병
2020-03-17 10:58
[사진=게티이미지뱅크]
JTBC '77억의 사랑'의 출연자 조셉이 희귀질환인 헌팅턴 무도병(헌팅턴병)에 대한 한 시청자의 사연을 듣고 "내 얘긴 줄 알았다"고 밝히며 헌팅턴병에 대한 궁금증이 커진다.
헌팅턴병은 두뇌의 신경세포를 점진적으로 파괴하는 치명적인 유전질환이다.
주요 증상으로는 안면 경련과 손, 어깨, 다리 등의 신체 부위가 자신의 의도와 상관없이 움직인다. 이 모습이 마치 춤을 추는 것과 같다고 해 일명 무도병이라고도 불린다.
헌팅턴병은 대부분 30~40대에 시작돼 10~20년에 걸쳐 서서히 진행하다 사망에 이르기까지 한다.
한편 헌팅턴병은 헌팅틴 유전자라고 불리는 DNA 분절의 결함으로 발생한다. 이 DNA 분절은 뇌 발달에 중요한 단백질인 헌팅틴 생산을 지시하는데 유전자 결함으로 비정상 헌팅틴이 만들어지면서 뇌세포를 죽인다.
헌팅턴병은 두뇌의 신경세포를 점진적으로 파괴하는 치명적인 유전질환이다.
주요 증상으로는 안면 경련과 손, 어깨, 다리 등의 신체 부위가 자신의 의도와 상관없이 움직인다. 이 모습이 마치 춤을 추는 것과 같다고 해 일명 무도병이라고도 불린다.
헌팅턴병은 대부분 30~40대에 시작돼 10~20년에 걸쳐 서서히 진행하다 사망에 이르기까지 한다.
한편 헌팅턴병은 헌팅틴 유전자라고 불리는 DNA 분절의 결함으로 발생한다. 이 DNA 분절은 뇌 발달에 중요한 단백질인 헌팅틴 생산을 지시하는데 유전자 결함으로 비정상 헌팅틴이 만들어지면서 뇌세포를 죽인다.