유전되는 뮤코다당증 뭐길래? 국내 70명 뿐…기대수명 10대 넘기기 힘들어
2019-02-12 11:25
[사진=EBS방송화면캡처]
최근 방송된 EBS '메디컬다큐 7요일'에서는 뮤코다당증을 앓고 있는 18세 예지 양의 사연이 공개됐다.
유전성 희귀질환인 뮤코다당증은 당을 분해하는 효소가 부족해 몸 기관에 당이 축적, 기능을 마비시킨다. 세포 사이 조직에 있는 성분인 뮤코다당체가 과도하게 몸에 쌓이면 얼굴 모양이 변하고 지능 장애, 신체 이상 등 증상이 나타나게 된다.
국내에는 약 70명이 뮤코다당증을 앓고 있으며, 기대수명은 10대를 넘기기 힘든 것으로 추정되고 있다. 치료 방법은 현재까지 완치제가 없으며, 효소 주사로 병의 진행을 늦추는 방법뿐이다.
뮤코다당증 환자들은 병이 악화될수록 기도와 식도가 좁아져 일반 음식을 섭취하기 힘들어져 메디푸드(입이나 코에 고무관을 넣어 흘려보내는 묽은 영양식)를 섭취하게 된다.