이계영 건국대병원 정밀의학폐암센터장, 폐암 유전자진단법 특허권 획득
2018-12-11 14:38
체액에서 분리한 세포외소포체로 EGFR 유전자 돌연변이 검출
[사진=이계영 건국대병원 정밀의학폐암센터장]
이계영 센터장이 포함된 연구팀은 세계 최초로 체액에서 분리한 세포외소포체(나노소포체) DNA를 이용해 EGFR(표피세포성장인자 수용체) 유전자 돌연변이 검출법을 개발했다.
폐암은 조직형에 따라 크게 소세포폐암과 비소세포폐암으로 나눈다. 비소세포폐암은 전체 폐암의 80~90%를 차지하는데, 국내에서는 EGFR 유전자 돌연변이 양성 폐암 빈도가 40%에 이른다.
이에 따라 EGFR 유전자 돌연변이 유무를 신속하게 확인하는 검사는 치료 항암제를 결정하는 데 매우 중요하다.
연구팀이 개발한 방법은 기관지폐포세척액, 혈액, 흉수, 뇌척수액 등 체액에서 세포외소포체를 분리해 DNA를 채취하고, EGFR 유전자를 분석하는 기법이다.
현재 EGFR 유전자 돌연변이 검사는 조직검사로 얻어진 병리슬라이드에서 DNA를 추출해 시행하고 있다. 그러나 연구팀은 이번 연구를 통해 기관지폐포세척액 나노소포체를 이용한 액상생검법을 이용하면 조직과 대등한 민감도와 정확도를 보일 뿐 아니라 오히려 조직검사 보다 EGFR 유전자 돌연변이 검출율이 더 높다는 사실을 발견했다.
1차 표적 항암제 치료 후 생길 수 있는 내성 유전자 ‘T790M’에 대해서도 현재 표준 방법인 재조직검사‧혈장액상검사보다 우월한 민감도를 보이는 것을 확인했다.
또 침습적 방법으로 검사 소요시간이 10~14일 걸리는 조직검사와 달리 기관지폐포세척액을 이용하면, 검사 결과 역시 하루 만에 얻을 수 있는 장점도 알아냈다.
이계영 센터장은 “세계 최초로 체액에서 분리한 세포외 소포체 DNA를 통해 EGFR유전자 돌연변이를 검출하는 방법을 개발한데 이어 특허권도 획득했다”며 “현재 이 기술을 기반으로 차세대염기서열(NGS) 분석법은 물론 후생유전학적, 단백질체학적 영역으로 확장해 폐암 정밀 의학을 선도하겠다”고 말했다.