아주경제 전현정 기자 = '세상에 이런 일이'에서 신경섬유종을 앓고 있는 심현희 씨에 대한 사연이 방송되면서 안타까움을 안긴 가운데, 신경섬유종의 증상에 대한 궁금증이 높아지고 있다.

신경섬유종은 유전학적 병인과 임상증상에 따라 제1형(NF1)과 제2형(NF2)로 구분되는데, 대체로 전체 환자의 85%는 제1형에 속한다.

제1형은 신생아 3,500~4,000명 중 한 명의 빈도로 발생하며, 주로 말초신경에 종양이 많이 발생하기 때문에 말초신경형이라고도 일컫는다. 뇌, 척수의 병변은 없거나 약한 경우가 많다.

신경섬유종 제1형의 증상은 아동기에 나타난다. 질환은 진행성이며, 사춘기나 임신, 호르몬 변화가 일어나는 상황 등에서 증상이 뚜렷해진다.
  일반적인 증상은 밀크커피색 반점, 주근깨, 리쉬결절, 신경섬유종, 시신경교종, 척추전만증이나 척추후만증과 같은 정형외과적 문제, 학습장애, 성장장애, 내분비장애, 발작이나 척수압박 및 말초신경압박과 같은 신경과적 문제 등이 있다.

이 중, '밀크 커피색 반점'은 신경섬유종 환자의 가장 특징적인 양상 중 하나로, 거의 모든 환자에게서 관찰된다. 얼굴을 제외한 전신의 피부, 특히 몸통과 사지의 굴측에서 발견되며 나이가 들어감에 따라 크기와 숫자, 색소침착의 정도가 증가하는 경향을 보인다.

또한, 신경섬유종 제1형 환자의 97%에서 나타나는 '리쉬결절'은 눈의 홍채에 발생하는 작은 색소를 가진 과오종인데, 이는 눈(특정기관)에 원래부터 존재하고 있던 세포나 조직이 과잉으로 성장하면서 형성된 양성종양의 일종이다.

신경섬유종 제2형은 중추신경형 혹은 양측성 청신경성 신경섬유종증이라고 일컬어진다. 제1형보다 드물어 4만명 당 1명의 빈도로 발생하고 뇌신경이나 척수신경에 다수의 종양이 생기는 것이 특징이며, 특히 양쪽 청신경에 많이 발생한다.

제2형의 증상은 주로 아동기나 청소년기, 성인 초기에 나타난다. 청신경에 양성종양이 생기면서 균형감각과 걸음걸이에 장애가 생길 수 있으며, 어지러움증이나 두통, 저림, 이명 등의 증상이 생기다가 점차 청력을 잃게 된다.

환자의 약 85%는 백내장이 나타나고 양성종양이 안구에 나타나 실명을 초래하기도 한다. 신경섬유종 제2형은 제1형과 달리 커피색 반점과 같은 피부 병변은 흔하지 않다.

한편, '세상에 이런일이' 측은 공식 홈페이지에 '심현희 씨를 돕는 방법 안내'라는 글과 함께 후원 방법을 공지했고, 이는 네티즌들의 많은 관심을 받고 있다.