아주경제 권석림 기자 =  가족성 유방암 환자 4명 중 1명이 ‘BRCA 돌연변이 유전자’ 를 보유하고 있는 것으로 조사됐다.

BRCA 유전자 변이가 발견되면 유방암과 난소암 발생 위험이 크게 높아지므로 집중적인 진단과 예방 조치가 필요하다. 

한국유방암학회가한국형 유전성 유방암의 지형을 알려 줄 대규모 연구 자료인 한국인 유전성 유방암 연구 결과를 13일 발표했다.

이에 따르면 전국 주요 36개 병원 유방암센터에서 3060명의 유전성 유방암 고위험군 유방암 환자와 가족을 대상으로 지난 6년간 조사한 결과 2526명의 유방암 환자 중 16.5%(418명)에서 유전성 유방암을 유발하는 BRCA1/BRCA2 변이 유전자가 발견됐다. 

유방암이나 난소암 가족력이 있는 고위험군 1168명 가운데 10명 중 2명 이상(23.7%)이 변이 유전자를 가진 것으로 나타났다.  가계 내 유방암 환자가 본인을 제외하고 1명 이상인 경우 돌연변이 유전자를 보유한 유병률이 18.7%였으며, 2명 이상이면 33.3%, 3명 이상일 경우에는 절반 이상이 돌연변이 유전자를 보유해 가족 내 유방암 환자 수가 늘어날 때마다 변이 유전자 보유 유병률이 큰 폭으로 증가했다.

가족 중 난소암 환자를 1명 이상 보유한 고위험군도 BRCA 유전자 변이 유병률이 25.9%에 달했으며, 난소암과 유방암 모두에 가족력이 있으면 변이 유전자를 보유할 유병률이 60%나 됐다. 특히 가족에는 부모ㆍ자녀ㆍ형제 등의 직계 외에 2등친(조부모ㆍ고모ㆍ이모ㆍ삼촌)과 3등친(조카 등)까지 포함돼 유전자가 광범위하게 영향을 미치는 것으로 나타났다.

흔히 모계에서 유전된다는 편견과 달리 부계를 통해서도 변이 유전자가 전달될 수 있으며, 부모나 형제에서 유전자 변이가 있을 경우 자녀나 다른 형제에게 변이 유전자가 전달될 확률이 50%다. 

유전성 유방암 고위험군 중 가족력이 없는 경우에도 환자 1,242명중 약 9.3%(115명)에서 BRCA 유전자 변이가 발견됐다.

쪽 모두에 유방암이 생긴 경우 변이 유병률이 12.1%였고, 유방암과 난소암이 함께 발병한 위험군의 변이 유병률이 16.7%였다. 40세 이전에 유방암이 발병한 경우에도 7.6%가 변이 유전자를 가지고 있었다. 

김성원 분당서울대병원 외과교수는 "유전적 원인으로 발생하는 유방암은 전체 유방암의 최대 10%에 불과하지만, 변이 유전자를 보유하면 유방암ㆍ난소암 위험이 크게 커짐은 물론이고, 위암ㆍ 대장암ㆍ전립선암 등 다른 암 발병 위험도 커진다"며 "'유전성암'은 생활 습관 등이 동일해 비슷한 질환이 발생하는 '가족성암'과는 다른 것으로 가계에 유전력으로 인해 세대를 거듭해 지속해서 유방암이 발병할 가능성이 있다"고 말했다.