정부가 희귀질환 관리대상을 확대했다. 각막내피세포 질환인 ‘푹스디스트로피’ 등 83개 질환이 새롭게 국가가 관리하는 희귀질환 대상에 오르면서 의료비를 지원받는 환자도 더 늘어나게 됐다.

30일 질병관리청에 따르면 희귀질환을 체계적으로 관리하고 환자에 대한 진단 및 치료 지원 등을 강화하기 위해 국가관리대상 희귀질환을 기존 1165개에서 1248개로 확대했다.

희귀질환은 환자가 2만명 이하이거나, 진단이 어려워 환자 수를 알 수 없는 경우를 말한다. 국가관리대상 희귀질환으로 지정되면 ‘희귀질환자 의료비 지원사업’과 ‘희귀질환 진단지원사업’의 혜택을 받을 수 있다.

새롭게 지정된 희귀질환은 푹스디스트로피와 GAND 증후군 등이다. 푹스디스트로피는 눈 양쪽에 발생하는 각막내피세포 질환으로, 질환이 진행하면서 시력 저하가 심해지고 각막의 반복적 부종 발생으로 심한 통증이 동반된다. GAND 증후군은 상염색체 우성 유전에 의해 발생하는 질환으로 발달 지연, 중등도 이상의 지적장애, 신생아기 근긴장이상, 뇌전증 및 심기형 등이 특징이다.

이번 지정 조치로 내년도 희귀질환자 의료비 지원사업의 대상 질환도 기존 1189개(중증난치질환 24개 포함)에서 1272개로 확대된다.

희귀질환자가 신속한 진단을 받고 적기 치료를 받을 수 있도록 유전자 검사 비용을 지원하는 희귀질환 진단지원사업 대상 질환도 늘어날 예정이다.
 
◆ 희귀질환 신규 발생자 수 5만5874명··· 65세 이상이 75% 달해

질병청은 이날 국내 희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용 현황을 정리한 '2021 희귀질환자 통계 연보'도 공표했다.

희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용의 3개 세부 통계로 이루어진 희귀질환자 통계 연보는 2020년 12월에 공표한 이후 매년 발간되고 있다. 이번 통계 연보는 지역을 7개 권역에서 17개 시·도별로 세분화하고, 진료 이용 일수를 3개월에서 12개월로 늘리는 등 통계 자료의 제공범위를 확대했다. 

연보에 따르면 2021년 한 해 동안 희귀질환 신규 발생자 수는 총 5만5874명이었다. 이 가운데 건강보험가입자는 5만1376명(91.9%), 의료급여 수급권자는 4498명(8.1%)으로 나타났다.

극희귀질환은 1820명(3.3%), 기타 염색체 이상질환은 87명(0.2%)이었으며, 그 외 희귀질환은 5만3967명(96.5%)이었다.

발생자 성별은 남자 2만7976명(50.1%), 여자 2만7898명(49.9%)으로 비슷했다.

희귀질환 발생자 수 5만5874명 중 2021년 사망자는 총 1845명으로 집계됐다. 이 중 65세 이상은 1376명(74.6%)이었다.

또 희귀질환 발생자의 1인당 평균 총진료비는 617만원으로 조사됐다. 환자 본인부담금은 64만원이었다.

진료비가 많이 드는 질환은 점액다당류증(MPS), 고쉐병 등이었다. 점액다당류증은 총 진료비가 평균 3억원이었는데, 대부분 건강보험에서 지출돼 본인부담금은 707만원이다. 고쉐병은 총 진료비 2억8000만원에 본인부담금은 2804만원이다.