이원다이애그노믹스(EDGC)가 액체생검 폐암 진단용 메틸화 마커를 발굴해 지난달 28일 특허 출원했다고 7일 밝혔다.

이번 특허 출원은 폐포세척액에서 발굴한 메틸화 마커로 폐암과 폐양성질환을 구분하는 진단에 활용할 수 있다. 

기관지 내시경 검사 중 채취한 폐포세척액에는 폐 조직에서 떨어져 나온 암세포와 종양미세환경 분비 입자들이 다수 포함돼 있다. 폐포세척액의 메틸화 검사를 활용하면 침습적 조직검사 없이 높은 정확도와 정밀도로 폐암 진단이 가능하다. 

EDGC가 지난해 미국 유전학회(ASHG)에서 발표한 관련 연구에 따르면, 암으로 진단된 폐와 양성질환으로 확인된 폐의 폐포세척액 분류 성능 정확도는 민감도 100%, 특이도 89.5% 기준에서 0.975로 높게 나타났다. 해당 수치가 1에 가까울수록 예측이 정확하다는 의미다. 초기 폐암 환자와 후기 폐암 환자도 구분 가능하다.

메틸화 마커 발굴에는 EDGC의 후생유전학 바이오마커 플랫폼 ‘에피캐치(Epicatch)’가 활용됐다. 에피캐치는 인공지능(AI)기반 유전체 분석법으로 암 환자의 메틸레이션 변화를 분석해 바이오 마커를 발굴한다.

EDGC는 이번 메틸화 마커를 통해 폐암 관련 진단용 조성물을 개발하고 이를 활용한 진단용 키트도 제작할 계획이다.

이민섭 EDGC 대표이사는 “이번 메틸화 마커를 발굴한 에피캐치 플랫폼을 활용해 후성유전체 기반 액체생검 기술을 고도화하기 위한 에피캐치 컨소시엄을 구성 중”이라고 말했다.