GC녹십자는 파트너사인 미국 바이오텍 스페라젠(Speragen)과 미국식품의약국(FDA)이 참석하는 '외부 주도 환자 맞춤형 약물 개발‘(EL-PFDD) 회의에 공동 후원사로 참여해 희귀난치성 질환 신약 개발 가이던스를 정립하기 위한 시간을 가졌다고 31일 밝혔다.

양사는 지난해 7월 희귀난치성질환(SSADHD) 치료제 공동 개발 계약을 체결한 바 있다.

숙신알데히드 탈수소효소 결핍증인 SSADHD는 유전자 결함에 따른 효소 부족으로 인해 열성 유전되는 신경퇴행성 질환으로, 평균적으로 100만명 중 1명 꼴로 만 1세 전후에 발병하는 것으로 알려졌다.

현재는 해당 질환의 치료제가 없어 발작 증상 완화를 위한 항경련제 처방 등만 이뤄지고 있으며, 양사는 이 질환의 최초 치료제(First-in-Class) 개발을 목표로 하고 있다.

EL-PFDD 회의는 희귀질환 치료제 개발에 있어 주요한 과정 중 하나로서 FDA가 환자와 가족, 의료진, 산업 관계자들과 함께 치료제 임상 연구를 위한 유익·위해성 평가 틀을 잡는 자리이다.

GC녹십자 관계자는 “국내 제약사가 EL-PFDD 회의에 참여한 첫 사례로 이번 회의에는 전 세계 SSADHD 환자들과 그 가족, 의료진, FDA 등 총 113명의 관계자들이 참석했다”며 “이들은 질환에 대한 환자들의 의견을 수렴하고 어떤 유형 치료법이 최선의 효과를 줄 수 있는지, 임상에서 사용할 수 있는 효과적인 데이터 도출 방안은 무엇인지 등에 대해 논의했다”고 말했다.

이를 바탕으로 SSADHD 환자 협회는 올해 말까지 FDA에 의견을 종합한 보고서를 제출할 예정이다. GC녹십자와 스페라젠은 이후 효소 치료제 개발을 위한 임상평가 기준을 수립할 계획이다.

허은철 GC녹십자 대표는 “이번 회의는 새로운 치료 옵션을 제공하기 위한 우리 목표의 중요한 이정표가 될 것”이라고 기대했다.