아주경제 신희강 기자 = 국내 연구진이 유방암 및 조현병 발병과 연관돼 있는 핵심 메커니즘을 규명했다.

미래창조과학부는 숙명여자대학교 박수철 교수팀이 단백질 HER2 이상 발현이 단백질 Anks1a에 의해 조절되는 핵심 메커니즘을 규명했다고 21일 밝혔다.

이번 연구 결과는 다학제 과학 분야의 세계적인 학술지 네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications) 온라인판 13일자에 게재됐다.

조현병은 전세계 인구 중 0.3~0.7%에서 나타나는 뇌발달질환 중 하나로 조현병 환자들은 망상이나 환각과 같은 증상을 보이며 언어와 행동에 문제가 생기는 경우도 있다. 그동안 조현병의 발병 원인으로 HER2 유전자 과잉발현을 포함한 여러 가지 요인들이 보고되고 있으나 아직까지 확실하지는 않았다.

세포막 카이네즈 수용체 HER2가 유방암이나 조현병과 같은 인간질환을 유발한다는 연구결과는 잘 알려져 있다. 최근에는 HER2의 과잉발현에 EphA2 수용체가 중요하게 관여하는 것으로 보고됐으나, HER2, EphA2 카이네즈 수용체가 어떠한 수송 메커니즘을 통하여 세포표면으로 이동하는지는 밝혀지지 않았었다.

이에 박 교수팀은 단백질 Anks1a가 특정 수용체(HER2, EphA2)의 수송을 촉진, HER2·EphA2의 양을 과잉 발현하게해 유방암 및 조현병과 같은 질환을 유발한다는 것을 최초로 규명했다.

소포체에서 발현된 후 수송소포에 실려 세포막으로 수송된 HER2, EphA2 수용체의 수위가 지나치게 높아지면 Ras-Erk-mTOR 신호가 지속적으로 활성화돼 유방암이나 조현병이 유발되는 것으로 알려져 있다.

박 교수팀은 Anks1a의 발현이 결핍된 세포나 동물에서는 HER2, EphA2 수용체가 과잉발현 되더라도 소포체에서 나가지 못하기 때문에 세포막에 존재하는 수용체의 양이 크게 줄어든다는 것을 밝혔다.

박 교수는 "이번 연구 결과는 유방암, 조현병 환자에서 관찰되는 HER2의 이상 발현에 Anks1a 단백질이 중요하게 작용한다는 새로운 발견"이라며 "조현병, 자폐증 등 뇌발달질환에 관한 새로운 진단법과 치료법 개발에 기여할 것"이라고 연구의 의의를 설명했다.

한편 이번 연구는 미래부가 지원하는 뇌과학원천기술개발사업 으로 수행됐으며 향후 Anks1a와 HER2, EphA2 수용체 간의 상호 작용을 억제할 수 있는 후속연구를 진행할 예정이다.