아주경제 강규혁 기자=김동욱 서울성모병원 혈액내과 교수팀이 만성골수성백혈병 유전자를 규명해냈다.

15일 서울성모병원은 김 교수팀이 로코 피아자 이탈리아 밀라노대학교 교수팀과 비전형적 만성골수성백혈병(aCML)을 일으키는 SETBP1 유전자를 찾았다고 밝혔다.


연구팀은 비전형적 만성골수성백혈병 환자의 유전자 염기 서열을 분석한 결과 SETBP1 유전자 체세포가 변형된 것을 확인했다.

이 결과를 바탕으로 70명의 비전형적 만성골수성백혈병 환자와 574명의 다양한 혈액종양질환자, 344개의 암세포의 표적염기서열분석을 시행한 결과, SETBP1 유전자 24개가 돌연변이를 일으킴을 밝혀냈다.

특히 유전자의 돌연변이가 일어난 환자는 상대적으로 높은 백혈구 수치를 보였고, 예후 또한 좋지 않음이 확인됐다.

이로서 변이된 SETBP1 유전자가 비전형적 만성골수성 백혈병을 일으키는 종양유전자임이 처음으로 확인됐다.

만성골수성백혈병은 필라델피아 염색체를 지닌 조혈모세포의 클론이 비정상적으로 확장되면서 골수 내에 비정상적인 세포가 과도하게 증식하여 생기는 악성 혈액암이다. 전체성인 백혈병의 약 25%를 차지한다.

비전형적 만성골수성백혈병은 만성골수성백혈병의 5%를 차지한다. 만성골수성백혈병과 유사한 특징을 가지나, 암유전자가 없는 희귀질환이다.

김동욱 교수는 "2010년에 백혈병 암 줄기세포를 제어할 수 있는 유전자인 '무사시'를 밝힌데 이어 이번 SETBP1 유전자의 발견으로 비전형적 만성골수성백혈병의 표적 항암치료에 획기적인 치료법을 제공할 것으로 보인다"고 말했다.