아주경제 권석림 기자= 서울대학교병원은 조태준 어린이병원 소아정형외과 교수팀과 김정욱 서울대학교치과병원 소아치과 교수팀이 공동으로 ‘골형성부전증’의 새로운 원인 유전자를 규명했다고 3일 밝혔다.

골형성부전증은 대표적인 골격계 희귀난치성 질환이다.

이 질환은 선천적으로 뼈가 약해 어렸을 때부터 골절을 자주 당하고 척추와 팔다리에 변형이 생겨 심한 장애를 가져올 수 있으며 발병률은 신생아 2만명당 1명꼴로 추정된다.

원인 유전자로는 지금까지 8개가 밝혀졌는데, 팔꿈치 관절이 탈구되는 등의 독특한 양상을 보이는 ‘제5형 골형성부전증’은 아직 그 원인이 밝혀지지 않았다.

연구팀은 제5형 골형성부전증 환자 19명의 DNA를 다양한 분자유전학적 기법으로 분석한 끝에 ‘IFITM5 유전자’의 독특한 돌연변이가 그 원인임을 새롭게 밝혀냈다.

조 교수는 “이번 연구결과를 이용하면 산전 진단을 통해 이 질환이 후대에 유전되지 않도록 하고, 효과적인 치료법 개발도 가능할 것”이라고 말했다.