(아주경제 권석림 기자) 국내 연구진이 뒤집어진 혈우병 유전자를 다시 뒤집어 원상 복구하는 신기술을 개발했다.

중증 혈우병 환자 대다수는 8번 혈액응고인자 유전자의 일부가 뒤집어져 단백질이 제대로 만들어지지 않아 발생한다.

19일 교육과학기술부는 김진수 서울대 교수<사진> 연구팀이 인간 염색체의 일부가 뒤집어지기도 하고 중복되기도 하는 과정을 실험실에서 인위적으로 재현하는데 처음으로 성공했다고 밝혔다.

연구팀에 따르면 사람들의 유전체 염기서열을 서로 비교해 보면, 어떤 사람은 다른 사람에 비해 특정 유전자의 일부가 뒤집어져 있기도 하고 삭제돼 있기도 하며 중복돼 있기도 하다. 이러한 변이를 ‘구조변이’라고 하는데, 이 구조변이는 여러 질병의 원인이 되기도 한다.

김 교수팀은 유전자 염기서열을 맞춤 인식하여 절단하는 유전자가위 기술을 이용해 인간배양세포에서 염색체 두 군데를 절단한 결과, 가운데 부분이 삭제되기도 하고 중복되기도 하며 때로는 뒤집어지기도 한다는 사실을 확인했다.

유전자가위 기술을 이용해 염색체의 일부를 뒤집을 수도 있고 뒤집어진 부분을 원상 복구할 수도 있다는 사실도 밝혀냈다.

혈우병을 포함한 다양한 질환의 원천적인 치료제 개발 가능성을 보여준 것이라고 연구팀은 설명했다.

이번 연구결과는 교과부와 한국연구재단이 추진하는 리더연구자지원사업(창의적 연구)의 지원을 받아 수행됐으며 생명과학 분야의 권위 있는 학술지 지놈 리서치(Genome Research)에 19일자에 실렸다.