질병관리청 국립보건연구원은 자체 개발한 유전체칩인 한국인 맞춤형 유전체 분석칩 v2.0(이하 한국인칩 v2.0)을 국내 8개 민간 기업에 기술이전 했다고 9일 밝혔다.

한국인칩 v2.0은 한국인 유전체의 특징을 나타내는 유전변이, 임상 진단 및 약물반응 등 관련 유전변이 약 166만개로 구성돼 있다.

질병청에 따르면 사람은 서로 간에 99% 이상 동일한 유전정보(염기서열)를 가지고, 약 1%는 서로 다른 염기서열을 가지고 있다. 이렇게 서로 다른 염기서열을 유전변이라고 하며 머리카락, 눈동자 등 표현형과 다양한 질병에 영향을 준다.

최근 신속한 정밀의료 연구 및 실용화를 위해 세계 각국에서는 자국민에게 최적화된 맞춤형 유전체칩을 개발해 활용하고 있다. 이에 ‘한국인칩 v2.0’ 개발은 주요 선도국과의 기술 격차를 줄이고 한국인 정밀의료 연구 효율성을 높인다는 점에서 의미가 있다는 평가다.

앞서 2015년 국립보건연구원 유전체연구기술개발과에서는 한국인 유전체 연구에 최적화된 한국인칩 v1.0을 국내 최초로 개발해 국내 10개 사업체에 기술이전을 통해 상용화한 바 있다.

현재 약 45만 건의 유전체정보 생산 및 활용하여 154편의 논문이 출판됐으며, 기술료수입은 약 3억6000만원이다.

기존 한국인칩 v1.0은 한국인 대상의 만성질환 관련 유전변이 발굴을 목적으로 제작돼 다양한 유전체연구에 활용되고 있으나, 임상 진단 관련 비교적 드문 유전변이와 약물 반응 등 콘텐츠는 미비해 정밀의료 연구 및 임상 적용에 한계가 있었다.

새롭게 개발한 한국인칩 v2.0은 국립보건연구원이 지난 20여 년간 축적한 한국인 유전체정보와 분석 결과를 바탕으로 개발됐다. 특히 다양한 질환에 대한 임상 진단 및 약물 대사 등 유전변이를 담아 정밀의료 연구 효율성을 높이도록 제작됐다.

박현영 국립보건연구원 원장은 “한국인칩 v2.0 기술이전을 통해 만성질환의 질병 예측, 약물 유전체 연구 분야와 더불어 관련 산업의 활성화를 지원하겠다”고 밝혔다.