“선별 검사를 통해 유전성 희귀질환인 리소좀 축적질환(LSD)을 조기진단하고 치료하면 정상적인 성장을 유지하고 증상을 예방할 수 있다.”

채종희 서울대병원 임상유전체의학과 교수는 9일 서울 중구 롯데호텔에서 사노피 한국 법인이 주최한 ‘유전성 희귀질환 LSD에 대한 신생아 선별 검사 급여 확대 세미나’에서 이같이 말하면서 “조기진단과 적절한 치료가 중요하다”고 밝혔다.

채 교수는 “이 질환은 소아 시기부터 증상이 점진적으로 진행되며, 비가역적인 신체 손상을 유발한다”며 “손상 전 질환을 조기에 진단해 효소대체요법으로 증상의 진행을 막는 것이 무엇보다 중요하다”고 덧붙였다. 

리소좀 축적질환이란 유전적 원인에 의해 효소에 결핍이 나타나 대상 이상이 발생하는 질환이다. 세포 내 소기관인 리소좀에는 몸에서 필요 없는 물질을 분해하는 효소가 있는데, 이 효소가 생성되지 않거나 이상이 생길 경우 필요 없는 물질이 쌓이며 골격계 성장 이상 등이 발생한다.

업계에 따르면 50여종의 리소좀 축적질환이 있으며, 7000~9000명 중 1명 꼴로 발생하는 것으로 알려졌다.

올해 1월1일부터 리소좀 축적질환 관련 6종의 효소활성도 검사(GALC, GBA, GLA, GAA, IDUA, ASM)가 새롭게 급여 항목으로 포함됐다. 이에 따라 리소좀 효소 이상 여부를 조기 확인할 수 있게 됐다.

이날 세미나에 참석한 이정호 순천향대 서울병원 소아청소년과 교수는 “선별검사가 전면 시행되면서 조기에 질환 여부를 판단할 수 있는 접근성이 확보됐다”며 “이제 신생아 선별검사를 통해 리소좀 효소 이상 소견을 받은 환아는 가까운 권역별 희귀질환 전문기관을 방문해 정확한 진단을 받고 치료 여부에 대한 논의를 시작할 수 있다”고 말했다. 특히 희귀·중증난치질환 산정특례로 등록된 질환의 경우 의료급여 1종 자격으로 외래 진료비 지원이 가능하다는 설명이다.

마지막으로 이 교수는 “국내에서 신생아 선별검사가 도입된 시기는 미국이나 유럽보다 30년, 일본과 대본보다 20여년 늦었다”며 “급여로 진행 중인 신생아 선별검사 결과의 관리, 환자수 등 통계적인 관리가 가능한 정부 조직이 추가적으로 필요하다. 또 치료제가 개발된 희귀질환에 대한 신생아 선별검사 도입이 빠르게 진행돼야 한다”고 제언했다.