EDGC(이원다이애그노믹스)는 염색체 복제수 변이(CNV) 검출 성능 개선을 위한 인공지능 분석 방법에 대한 논문이 SCI급 국제학술지 Diagnostics 최근호에 게재됐다고 15일 밝혔다.

논문 제목은 '머신러닝 기반 접근법을 사용한 마이크로어레이 데이터의 복제수 변이(CNV) 검출 성능 개선(Improving CNV Detection Performance in Microarray Data Using a Machine Learning-Based Approach)'이다.

이번 논문은 인간 게놈의 구조적 변이의 주요 원인이자 다양한 질환을 유발하는 복제수 변이(CNV)를 분석하는 방법으로 새로운 머신러닝 기반 접근 방식을 적용해 복제수 변이 검출 기능을 향상했다. 정확한 복제수 변이 분석에 영향을 미치는 데이터 편향 현상을 완화하기 위해 새로운 머신 러닝 방법을 채택했고, 총 1만6046명의 한국 신생아 샘플 분석에서 39개의 유전 질환과 관련된 복제수 변이 342건을 확인했다.

논문에 소개된 새로운 머신러닝 접근법을 사용한 복제수 변이 스크리닝은 희귀 돌연변이 및 복제수 변이 관련 염색체 장애로 인한 발달 장애 및 선천성 기형 환자의 선별을 크게 개선할 수 있다는 점에서 주목된다.

이번 기술이 적용된 EDGC의 신생아 검사 '지스캐닝'는 출산 후 신생아에게 발현될 수 있는 염색체 이상 및 유전성 질환을 조기에 찾아내는 검사 서비스다. 국내 시장 1위를 점유하고 있으며 대한민국 신생아의 약 10%가 '지스캐닝' 검사를 받고 있다.

'지스캐닝'은 신생아의 혈액을 통해 높은 정확도로 희귀 유전자 질환에 대한 위험을 파악한다. 부모에게서 유전되는 변이뿐만 아니라 임신과정에서 새롭게 발생하는 변이도 검출할 수 있다.

이민섭 EDGC 대표는 “염색체 복제수 변이 검출 방법 개선을 통해 신생아의 건강 관리 및 유전 질환의 조기 발견에 혁신이 기대된다”고 밝혔다.