유전성 희귀질환인 척수성 근위축증(SMA) 환자들의 부담이 크게 낮아졌다. SMA 치료제인 바이젠코리아의 ‘스핀라자’(성분명 뉴시너센나트륨)의 건강보험 급여 적용이 확대되면서다.

황세은 바이오젠코리아 대표는 2일 서울 여의도 콘래드서울 호텔에서 기자간담회를 통해 “만 3세 이후 발병한 영아기 척수성 근위축증 환자들도 스핀라자 투여 시 급여를 적용받을 수 있게 됐다”며 “더 많은 환자 약물치료의 기회를 얻을 수 있을 것”이라고 밝혔다. 한 병(5mL)에 9235만원인 스핀라자는 급여 대상이라면 본인부담액 10%인 923만원만 부담하면 된다. 

SMA는 척수와 뇌하수체의 운동 뉴런 소실로 인해 생존운동신경세포(SMN) 단백질이 부족해지면서 근육 위축과 약화를 일으키는 질환이다.

증상 발현 시기에 따라 1~4형 4가지로 구분한다. 가장 심각한 유형인 SMA 1형 환자는 치료받지 않으면 90% 이상이 만 2세 이전에 사망하거나 평생 보조호흡장치에 의지해야 한다. 생후 18개월 이후 증상이 나타나는 SMA 3형은 만 3세 이전에 발병하면 3a형, 만 3세 이후에 발병하면 3b형으로 구분한다. 

2016년 12월 바이오젠이 개발한 스핀라자는 체내에서 SMN 단백질의 양을 지속해서 증가시키는 방식으로 해당 질환을 치료한다. 바이젠코리아에 따르면 스핀라자는 현재 60개국 이상에서 SMA 치료제로 승인받았고, 전 세계 1만4000명 이상의 환자들을 치료하는 데 활용됐다.

국내에서는 2017년 12월 식품의약품안전처로부터 승인을 받았다. 그간 만 3세 이하 증상 발현 영유아만 급여 기준 대상이었는데, 이번 급여 기준 완화로 SMA 3b형 환자도 급여 혜택을 받게 됐다.

3b형 환자도 3a형과 마찬가지로 시간이 지날수록 점차 운동기능이 소실되며 보행 장애나 근육 약화 등을 겪을 수 있다. 다만, 상대적으로 발병 시기가 늦고 약물치료의 임상적 유용성이 불확실하다는 이유로 그간 급여권에서 제외됐었다.  

최정남 바이오젠코리아 의학부 상무는 “스핀라자는 척수강 내 주사요법을 통해 질환의 근본 원인이 되는 중추신경계에 직접 투여해 작용하는 SMA 최초 치료제로, 이미 장기 안전성과 임상적 유용성을 확인했다”며 “희귀질환 분야에서는 매우 드물게 8년 이상 축적된 최장기 임상연구 데이터와 실제임상증거를 보유한 스핀라자가 이번 급여기준 확대로 새로운 지평을 열게 되기를 바란다”고 말했다. 

이날 간담회 자리에서 박형준 강남세브란스병원 신경과 교수는 후기 발형 SMA 환자에 스핀라자 투여 시 다양한 운동지표가 개선됐다는 해외 연구 등을 소개했다.

박 교수는 “기존에 SMA 치료는 시간이 지남에 따라 운동 기능이 약화되는 것을 지연하거나 보존하는 것이 주된 목표였다”며 “스핀라자 국내 도입 이후 영유아 환자들이 정상적인 발달 지표를 달성하거나 이전에 하지 못했던 동작을 수행할 수 있게 되는 등 운동기능이 개선되는 긍정적인 치료 사례가 다수 확인되면서 치료 접근 방법도 달라졌다”고 설명했다.

그러면서 “이번 급여기준 확대로 3b형 환자들도 근본적인 약물치료를 병행하면 삶의 질의 개선 효과를 기대할 수 있을 것”이라고 덧붙였다.