칠곡경북대학교병원은 소아청소년 내분비과 문정은 교수 연구팀이 최근 그랜드 하얏트 인천에서 열린 제4회 유전의학융합회 (Interdisciplinary Society of Genetic&Genomic Medicine, ISGM) 정기 학술대회에서 2021년 ISGM 우수논문상 및 우수구연상을 각각 수상했다고 1월 17일 밝혔다.
 
먼저 이번 우수논문상의 주제는 ‘Clinical and Molecular Features of Three Korean Cases of Activating Variants in the CASR Gene(CASR유전자의 활성 돌연변이를 가진 환자의 임상 양상 및 분자적 특징 3례)’로서 문정은 교수와 은정관 전공의가 참여하였다.
 
이는 문정은 교수와 은정관 전공의 연구팀이 국내에서 진단받은 칼슘감지수용체(CASR) 활성 돌연변이를 가진 환자의 임상적, 분자적 특성을 연구하여 유전자 변이의 위치에 따라 다양한 정도의 증상을 발현함을 증명했다.
 
이에 ‘향후 CASR 변이 위치에 따른 세포 내 칼슘 및 단백질 구조의 변화가 증상의 정도에 어떤 영향을 미치는지에 대하여 중요한 단서가 될 것이라 판단’되어 이번 우수논문상을 받게 됐다. 칼슘감지수용체(CASR)의 활성 돌연변이는 드문 유전질환으로 고칼슘뇨증을 동반한 상염색체 우성 저칼슘혈증을 유발한다.
 
더불어 이와 함께 문정은 교수와 이미선 전임의가 함께 연구한 ‘Study of hormonal and genetic test for pediatric patients with micropenis(미소음경으로 내원한 소아 환자에 대한 호르몬 검사 및 유전자 검사에 대한 보고)’가 우수구연상을 받았다.
 
연구팀은 이번 연구를 통해 미소음경을 주소로 내원한 환자의 임상 양상 및 원인 감별을 위한 진단 과정을 증례와 함께 보고하였다. 미소음경은 시상하부‧뇌하수체‧생식선 축의 구조적 또는 호르몬적 결함에 의해 발생할 수 있으며, 여러 선천성 증후군이 원인이 될 수 있다.
 
이번 수상에 대해 문정은 교수 연구팀은 “미소음경은 다양한 원인에 의하여 나타나는 증상으로, 국내에서 미소음경을 가진 소아 환아의 호르몬 이상 및 원인 유전자 연구가 부족한 실정이다”라며, “본 연구를 통하여 미소음경을 가진 환아에 대한 진단과 치료에 도움이 되었으면 좋겠다”라고 밝혔다.