최근에 주위에서 자주 듣는 질문중의 하나가 유전자 검사를 받아야 되느냐는 것이다. 그만큼 신문과 방송 그리고 인터넷 등에서 유전자 검사가 화제가 되고 있는 것이 현실이다. 과학수사드라마에서는 유전자 검사를 통해 범인을 잡고, 친자도 확인한다. 큰 사고 현장에서는 신원확인을 위해 유전자 검사를 한다는 뉴스를 자주 접하게 된다. 그리고 안젤리나 졸리 같은 유명한 할리우드 여배우가 미리 유전자 검사를 통해 자신이 유방암과 난소암에 걸릴 발병위험도가 높다는 것을 알고, 예방목적으로 아무 이상이 없었던 유방과 난소 절제술을 받았다는 뉴스는 이미 잘 알려져 있다. 그럼 나도 유전자 검사를 받아야 될까? 답을 얻기 위해서는 기본적으로 유전자가 무엇이고, 유전자검사란 무엇이고, 유전자 검사를 받을 수 있는 곳은 어디이고, 어떤 결과를 얻게 되는지, 결과를 어떻게 받아들여야 될지를 먼저 알아야 한다.

인간은 약 2만개의 유전자를 가지고 있고, 이들 유전자들이 결국 단백질로 만들어져서 생명현상을 관장하고 있다. 그런데 이들 유전자에 돌연변이가 생기면, 잘못된 단백질이나 생산량의 변화를 가져와서 결국 질병으로 발전하게 되는 것이다. 그래서 유전자 검사라는 것은 기본적으로 유전자가 포함된 DNA 가닥에 돌연변이가 존재하는지를 분석하는 것이다. 유전자검사의 종류에는 유전병, 암, 정신병, 성인병, 질환감수성, 약물감수성 등과 같은 질병관련 검사뿐만 아니라, 법의학, 친자확인, 실종자 찾기, 조상찾기, 고고학 등에서도 폭넓게 사용되고 있다. 유전자를 검사할 수 있는 곳은 질병관리본부로부터 유전자검사기관으로 신고된 의료기관이나 바이오기업들이 진행할 수 있다. 본래 의료기관에 국한되었던 유전자검사 시장은 2016년 7월이후부터 개인의뢰 유전자검사 (Direct-to-Customer, DTC) 시장이 제한적이지만 일부 열리면서 급속하게 성장하고 있다. 선진국에서는 이미 DTC시장이 활발하게 전개되어 백만명 이상의 유전자 검사를 진행한 기업들이 나오고 있다. 집에서 DNA 채집기구를 사용하여 본인이 손쉽게 채집한 시료를 유전자검사기관으로 보내면, 자신이 원하는 유전자 검사를 받게 되어 있다.

유전자 검사비용은 수 만원부터 수 백만원에 이르기까지 원하는 정보량에 따라 다양하게 나누어져 있다. 국가에서도 건강보험을 통해 유전자 검사 비용을 지원하고 있는데, 2015년부터 4대 중증질환 유전자검사 134종을 지원하고 있고, 2016년부터는 암 및 희귀난치질환의 진단, 약제 선택, 치료 방침 결정 등 개인 정밀의료에 유용한 유전자검사 120종을 지원하고 있다. 유전자 검사 결과에는 DNA 염기서열 분석정보와 함께 그 결과에 따른 임상적 의의를 포함한 정보가 들어있다. 유전자 염기서열 분석비용은 최근에 점점 저렴해지고 있어서 시장은 급속도로 성장하고 있는 실정이다. 다만 임상적 의의를 제공하는 분석서비스는 아직까지 제한적이어서 검사 효용에 대해 논란이 일어나기도 한다. 방대한 유전정보와 의료정보를 혼합하여 분석하는 작업이라 어느정도의 연구 기간이 필요하지만, 최근에 개인들의 유전정보량이 급속히 늘어나고 있고 인공지능을 분석에 도입하기 시작하였기 때문에 조만간 효용논란은 사라질 것으로 예상된다.

질병의 확진을 위한 진단적 유전자검사는 결과를 해석하는 것이 간단하지만, 질병예방을 위해 발병전에 진행하는 유전검사에 대해서는 고려해 볼 사항들이 있다. 예를들어 안젤리나 졸리처럼 암발생이 높은 돌연변이가 있다면, 고민에 빠질 수 밖에 없다. 긍정적으로 암예방적 조치로서 추가 진단검사나 조치 그리고 식생활 습관의 변화를 가져올 수도 있고, 암 발생의 공포로 인해 정상적인 생활에 어려움을 가져올 수도 있을 것이다. 현재의 기술로는 잘못된 유전자를 바꾸는 것이 쉽지 않기 때문이다. 그러므로 유전자 검사가 어떤 결과를 가져오고, 어떤 후속 조치가 가능한지를 검사대상자와 밀착하여 상담해 주는 역할이 중요하게 된다. 유전자카운슬러가 바로 이러한 역할을 하는 직업인데, 아직 우리나라에는 이 제도가 활성화되어 있지 않아 안타깝다. 모든 과학의 발달에는 명암이 있듯이 개인권익 보호가 철저히 되고, 비윤리적인 유전검사를 하지 않는다면, 분명히 유전검사는 개인의 건강수명 연장에 필요한 핵심 정보가 될 것이다.