한국인의 유방암 발병에 중요한 역할을 하는 `메틸화 유전자(DNA methylation)'가 국내 연구진에 의해 처음으로 규명됐다.

'DNA 메틸화'는 DNA 염기서열의 변화가 없는데도 유전자 발현이나 기능의 변화가 어떻게 발생하고, 유전되는지를 밝히는 후성학(後成學.epigenetics) 연구분야의 핵심으로, 게놈의 염기서열 중 시토신(C)에 `메틸기'라는 꼬리표(tag)가 붙은 것을 말한다.

따라서 과학자들은 암세포에서 후성학적으로 DNA 메틸화가 일어나 기능이 소실된 유전자를 찾아내면 환자에게 가장 적합한 치료법을 제공할 수 있을 것으로 보고 있다.

인간게놈의 경우 메틸화된 시토신이 전체 시토신의 3∼4% 정도에 이르는 것으로 알려져 있다.

서울의대 예방의학교실 강대희ㆍ유근영ㆍ이연 연구팀과 서울대병원 외과 노동영ㆍ한원식 교수팀은 에스트로겐 호르몬 수용체와 프로게스테론 수용체가 양성인 12명의 유방암 환자 조직과 음성인 12명의 환자의 조직을 이용해 DNA 메틸화가 발생한 4개의 유전자(FAM124B, ST6GALNAC1, NAV1, PER1)를 발굴했다고 13일 밝혔다.

이번 연구결과를 담은 논문은 이 분야 권위지인 인체분자유전제학(Human Molecular Genetics) 최근호에 발표됐다.

연구팀에 따르면 유방암은 호르몬 수용체 발현 여부에 따라 예후와 치료방침이 달라진다. 호르몬 수용체 양성인 암은 호르몬요법에 반응을 하며 예후가 좋은 편이고, 반면에 음성인 유방암은 예후가 나쁘다.

우리나라에서는 호르몬 수용체 양성인 유방암이 음성보다 더 많이 발생하는데 그에 대한 원인은 별로 알려진 것이 없다.

연구팀은 이번 연구를 통해 유방암에서 에스트로겐 수용체와 프로게스테론 수용체 유무에 따라 4개 유전자(FAM124B, ST6GALNAC1,NAV1, PER1)의 메틸레이션 정도가 차이가 있음을 새롭게 밝혔다.

따라서 이번 연구성과를 이용해 유전자의 메틸레이션 정도와 호르몬 수용체 유무를 미리 파악하면 유방암 환자의 맞춤치료가 가능할 것으로 연구팀은 기대하고 있다.

강대희 교수는 "`DNA 메틸화'는 발암의 조기단계에 나타나는 주요한 후성학적 유전자 변이"라며 "호르몬수용체 여부에 따라 관여하는 후생유전자가 다름을 밝힌 데 의미가 있다"고 말했다.

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