국내 연구진, 40대 조기발병위암 원인 유전자 찾았다

이상원 고려대학교 유전단백체연구센터 교수[사진=과기정통부]

국내 연구진이 40대 전후의 젊은 나이에 발병하는 조기발병위암과 관계있는 체세포 변이유전자(CDH1, ARID1A, RHOA)를 찾아내는 데 성공했다.

과학기술정보통신부는 고려대 유전단백체연구센터 이상원 교수 연구진이 조기발병위암 환자들에 대한 유전단백체연구를 통해 조기발병위암의 원인을 규명했다고 15일 밝혔다.

연구진은 국내 기초연구자, 위암임상연구자들과 협력연구를 통해 5년간 80명의 조기발병위암 환자로부터 암조직과 주변 정상조직을 얻어 차세대 염기서열 분석법(NGS)으로 유전체 분석을 실시한 결과, 7000여개의 체세포 변이 유전자 중에서 조기발병위암의 발병과 상관관계가 있는 변이 유전자(CDH1, ARID1A, RHOA)를 찾았다고 밝혔다.
 

이상원 교수 연구팀이 체세포 변이(nonsynomymous somatic mutation) 유전단백체 분석 결과 조기발병위암 환자에서 찾아진 유의미한 변이 유전자인 CDH1, TP53, BANP, MUC5B, RHOA, ARID1A를 확인한 그림.[자료=과기정통부]
 

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연구 결과에 따르면 이 유전자들은 조기발병위암 발병과 관련된 중요한 신호전달경로에 관여하고 있다.

또한 80명의 위암환자 조직 유전자 분석 결과, 같은 위암환자라도 각각 다른 치료반응을 나타내는 네 가지의 위암 유형으로 분류됐다. 네 종류의 위암 유형이 각각 다른 세포 신호전달경로를 가지고 있다는 것을 확인해 보다 정밀하게 위암의 원인을 찾을 수 있게 됐다.

연구진은 "이번 조기발병위암 연구를 통하여 최근 국내에서 여성을 중심으로 그 발병빈도가 증가하고 있어 심각한 문제가 되고 있는 조기발병위암에 대한 보다 정밀한 유전적 발병 원인을 규명했다"며 "향후 위암환자의 정밀한 진단 및 개선된 치료방법 개발이 활발히 진행될 것으로 기대된다"고 연구 의의를 밝혔다.

위암은 폐암, 간암에 이어 사망률이 높은 질병으로 전 세계적으로 연간 70만명 이상이 사망하고 있다. 보통 30세 이전에는 거의 발병하지 않다가 연령대가 올라갈수록 발병률이 상승해 주로 40~70대에 발병한다. 40대 전후로 발병하는 위암을 조기발병위암이라고 한다.

조기발병위암 환자는 우리나라 전체 위암 환자의 15% 정도 차지하는 것으로 추정되며 이는 세계적으로 높은 비율이다. 조기발병위암은 환경적 요인보다 유전적 요인이 높으며, 가족력이 있는 경우 발병 위험이 높아진다. 특히 남성보다 여성에 더 많이 발병하고 있다.

조기발병위암은 진단이 늦고 진행이 빠르며 암유형 중 전이가 잘되는 미만형(diffuse type)이 많아 치료가 어렵다. 젊은 사람에게 생기는 위암의 원인은 그간 규명되지 않았다.

과기정통부 관계자는 "이번 연구 결과를 암 연구 분야 최상위 학술지인 캔서 셀(Cancer Cell)에 게재하는 성과를 거둠으로써 암유전단백체연구의 세계적 우수성을 인정받게 됐다"며 "앞으로 전 세계적으로 활발히 진행되고 있는 암유전단백체 국제협력연구 및 정밀의료연구를 주도할 수 있을 것으로 기대된다"고 말했다.

한편, 과기정통부 포스트게놈다부처유전체사업의 지원을 받은 고려대 유전단백체연구센터 이상원 교수 연구진의 이번 협력연구결과는 이날 오전 5시 암 연구 분야의 최상위 학술지인 캔서 셀(IF=22.84) 온라인판에 게재됐다.