누난 증후군 원인 규명… 치료제 개발도 가능

누난 증후군 원인 규명[사진=해당 기사와는 무관함]

아주경제 최승현 기자 = 한미 공동 연구팀이 희귀난치성 유전 질환인 누난 증후군 증상의 원인을 찾아냈다.

누난 증후군은 1000~2500명 중 1명 정도에게 나타나는 발달질환으로, 선천성 심장병, 안면기형, 작은 키 등의 특징을 보인다. 이 중 30~50%에서는 학습장애 증상이 동반되는 것으로 알려졌다.

미래창조과학부는 최근 중앙대 생명과학과 이용석 교수와 미국 로스앤젤레스 캘리포니아주립대 알시노 실바 교수팀이 누난 증후군 환자에게서 발견되는 돌연변이 유전자를 가진 생쥐모델 연구를 통해 이 유전자의 돌연변이가 학습과 기억장애의 생물학적 원인이라는 사실을 규명하는 데 성공했다고 밝혔다.

이에 따르면 돌연변이 유전자는 누난 증후군 환자의 40~50%에서 변이가 발견된다. 이는 유전자 변이만 잘 조절한다면 새로운 개념의 치료제 개발도 불가능하지 않다는 의미다.

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실제로 연구팀이 콜레스테롤 수치를 낮추는 '스타틴(statin)' 계열의 약물을 실험용 생쥐에 투여한 결과 학습과 기억장애가 개선되는 것으로 관찰돼 기대를 모으고 있다.

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